Aggiornamenti sulle ibridazioni tra la nostra specie con i Neanderthal e i Denisovani

Lo sviluppo di un nuovo metodo per il confronto di interi genomi ha permesso di scoprire nuove tracce delle ibridazioni avvenute tra i nostri antenati con i Neanderthal e i Denisoviani

Un articolo pubblicato su Cell, riporta i risultati di nuovo lavoro di mappatura per identificare le sequenze genetiche i moderni umani avrebbero ereditato in seguito agli incroci della nostra specie con le antiche popolazioni dei Neanderthal (Pikaia ne ha parlato qui e qui per esempio) e dei Denisoviani (Pikaia ne ha parlato qui e qui) durante le sue migrazioni fuori dall’Africa.

Gli autori del lavoro, un team di bioinformatici dell’Università di Washington e biologi evoluzionisti dell’Università di Princeton (tra i quali l’italiana Serena Tucci), hanno sviluppato un nuovo algoritmo per confrontare le sequenze genetiche di 5600 individui appartenenti a popolazioni umane moderne non africane ricavate da database pubblici che racchiudono più grandi cataloghi della variabilità umana su scala biogeografica(come 1000 Genomes, SGDP e UK10K), con le sequenze quelle ricavate dal sequenziamento dei resti fossili dei nostri parenti arcaici.

In questa maniera è stato possibile identificare quali fossero le porzioni di DNA che contengono le varianti (alleli) di sequenza più simili a quelle possedute dalle specie arcaiche e, con quale frequenza queste varianti arcaiche sono distribuite tra le popolazioni umane attuali.

Una parte dei risultati ottenuti da questo lavoro conferma ciò che già si conosceva, per esempio che nei gruppi umani europei rispetto ad altre popolazioni analizzate, c’è stata una “diluizione” della frequenza di alleli riconducibili ai Neanderthal, probabilmente a causa di successive migrazioni di popolazioni umane dall’Africa che non erano mai entrate in contatto con i Neanderthal.

Altri dati invece aiutano a tracciare un quadro più chiaro di quelli che sono stati gli incroci con gli uomini di Denisova. Sembra infatti che il nostro genoma conservi tracce di una doppia ibridazione con questa specie: se infatti era già noto che gli individui dell’Oceania (in particolare i papuani del Sud), conservano un’alta quantità di alleli ascrivibili ai Denisoviani (all’incirca il 5%), questo nuovo lavoro ha evidenziato che anche le popolazioni dell’Asia orientale (tra i quali i cinesi han e i giapponesi) conservano alte proporzioni di alleli Denisoviani, che però sono differenti da quelli presenti negli individui dell’Oceania e dunque devono derivare da un incrocio con una popolazione di Denisoviani differente.

Confrontato il DNA di papuani, cinesi Han e giapponesi con il genoma degli uomini di Denisova (che ricordiamo, è stato ricavato da un frammento osseo trovato tra i monti Altai, in Siberia), i ricercatori hanno poi dedotto che sono proprio le popolazioni dell’Asia orientale ad essere maggiormente imparentate con la specie arcaica rispetto ai papuani come si supponeva in precedenza.

Per spiegare questi risultati gli autori ipotizzano che le ibridazioni con i Denisoviani si siano verificate abbastanza velocemente dopo che gli esseri umani moderni hanno lasciato l’Africa, circa 50.000 anni fa, e che forse, gli antenati dei papuani si sono incrociati con un gruppo di Denisoviani in Asia meridionale mentre gli antenati degli attuali asiatici orientali si sono mescolati con un gruppo più settentrionale.

Fra le combinazioni alleliche ereditate per ibridazione con le altre specie di Homo, i geni coinvolti nella pigmentazione della pelle e dei capelli e nell’immunità sono tra quelle conservate con maggiore frequenza nelle popolazioni di uomo moderne. In questo studio tra le sequenze associate allo sviluppo del sistema immunitario che sono risultate selezionate positivamente ci sono geni coinvolti nella produzione di immunoglobuline (IGH) e un gruppo di recettori delle chemochine.

Questi risultati confermano l’ipotesi che proprio l’ibridazione con le altre specie umane (già avanzata in altri studi Pikaia ne ha parlato qui) ha permesso ai nostri antenati africani di adattare il proprio sistema immunitario al nuovo ambiente patogeno e colonizzare così l’Eurasia.

Riferimenti:
Browning, et al. Analysis of Human Sequence Data Reveals Two Pulses of Archaic Denisovan Admixture. Cell, 2018 DOI:10.1016/j.cell.2018.02.031

Immagine: Cell Press. l’estratto grafico mostra le due ondate di ibridazione con i Denisoviani che hanno modellato gli umani attuali.