Chi decide per la gonade maschile o femminile? Nei vertebrati esistono geni specifici detti “determinanti del sesso”. Pochi sono quelli finora individuati e per la maggior parte si tratta di geni codificanti per fattori di trascrizione. Per quanto ci riguarda il boss è sicuramente SRY, la cui presenza sul cromosoma Y decide per la linea maschile. Potremmo così inferire che a determinare il sesso delle gonadi nei vertebrati siano fattori di trascrizione. E’ vero? Come sempre, dobbiamo prestare attenzione ed evitare di cadere nell’antropocentrismo o nel “mammiferocentrismo”! Al solito, infatti, ben poche specie al di fuori della classe Mammalia sono state studiate.
Ci hanno pensato alcuni ricercatori giapponesi e argentini, che si sono dedicati allo studio di pesci gonocoristici (o maschi o femmine, non ermafroditi) con un sistema di determinazione del sesso analogo a quello dell’uomo: XX o XY stanno per femmina o maschio. L’aspetto affascinante di questa specie è che essa produce, ben più degli altri teleostei, una proteina chiamata AMH. Questa sostanza è prodotta dalle cellule del Sertoli, che hanno funzione di sostegno dei tubuli seminiferi dei testicoli. La sua secrezione causa la regressione dei dotti di Müller ovvero le strutture embrionali alla base delle gonadi femminili. In questo modo se tutto funziona correttamente durante lo sviluppo puoi avere i testicoli oppure l’utero, non entrambi!
Tutto ciò avviene anche negli altri vertebrati, dove però questo gene non è considerato un vero determinante del sesso, dal momento che la sua azione si esercita solo in seguito allo sviluppo delle gonadi maschili. Inoltre il gene è autosomico, non legato cioè a uno specifico cromosoma sessuale. L’aspetto particolare di questi pesci è quello di avere amh in ben due copie: una su un cromosoma autosomico, l’altra sul cromosoma Y! Non solo: Odontesthes hatcheri (nome e cognome del pesce in analisi) produce AMH pur non avendo dotti di Müller. Cosa fa quindi questa proteina? La scoperta sbalorditiva è che essa è necessariamente richiesta per la determinazione dei testicoli! Il gene è espresso infatti ad alti livelli già in fasi precoci dello sviluppo, prima della formazione delle cellule di Sertoli, al contrario di quanto avviene negli altri vertebrati. Così, amhy (amh sul cromosoma Y) si configura come l’unico paralogo noto del gene amh autosomico e apre un nuovo scenario sui meccanismi di determinazione del sesso.
Non più fattori di trascrizione, bensì ormoni alla base di tutto! A riprova di questa rivoluzionaria scoperta, la “disattivazione” del gene porta alla sovraespressione di geni tipici del differenziamento in linea femminile, che infatti si verifica nonostante il genotipo XY dei pesci manipolati. Non facciamoci ingannare: non sempre i testicoli dettano legge!
Ilaria Panzeri
Riferimenti
Hattori R. S., Murai Y., Oura M., Masuda S., Majhi S., Sakamoto T., Fernandino J. I., Somoza G. M., Yokota M e Strüssmann C. A. A Y-linked anti-Müllerian hormone duplication takes over a critical role in sex determination. PNAS, 109(8): 2955-9 (2012).
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