Gene ex machina

A lungo si è pensato che i geni potessero solo evolversi da altri geni pre-esistenti. È invece ormai dimostrato che alcuni geni possono assemblarsi autonomamente da ampie porzioni inutilizzate di DNA


Perché il merluzzo (Gadus morhua) non congela e muore durante il gelido inverno artico? Dovrebbe, visto che nel rigore dei mesi più freddi dell’anno le acque del mar glaciale artico arrivano a temperature sotto lo zero (fenomeno dovuto alla salinità dell’acqua), eppure il gelo sembra non tangere il pesce nordico.

È cercando di rispondere a questa domanda che un team di ricerca dell’Università di Oslo ha analizzato il DNA del merluzzo, e alcuni suoi parenti stretti, nella speranza di scoprire geni simili tra loro, in quanto evolutisi dalla stessa base, che determinano la resistenza di questi pesci alle bassissime temperature. Nulla è venuto alla luce, fino a che i ricercatori non hanno provato un’idea alternativa di origine piuttosto recente. E se il gene ricercato non fosse il frutto della modifica di un gene pre-esistente, ma fosse invece comparso in modo indipendente?

Prima di tutto, cos’è un gene? Col termine gene viene identificata una sequenza di DNA o RNA che codifica una proteina funzionale. Nell’esempio del merluzzo, il gene ricercato è responsabile della produzione di una proteina che rende il merluzzo resistente alle basse temperature.

La comparsa di un nuovo gene è stata a lungo vista come un processo evolutivo con un altro gene come punto di partenza. Durante il processo di replicazione del DNA mutazioni casuali possono generare diverse versioni di un gene. Queste versioni alternative,quando non deleterie, nel corso delle generazioni, accumulano mutazioni in grado di codificare proteine con funzioni diverse dall’originale.

Nel DNA però c’è molto di più che geni codificanti. Nel genoma umano, ad esempio, sono solo una piccola parte. La maggior parte del DNA viene definito “spazzatura”, in quanto pare non codificare nulla ed essere privo di funzione. È da questo patrimonio genetico inutilizzato che possono essere assemblati i cosiddetti geni “de novo”.

La comparsa di questi geni è già stata osservata, tra gli altri, in piante, pulci, topi ed esseri umani. La frequenza della loro comparsa non è ancora chiara, e le stime variano a 1 su 10 a più della metà. I geni così generati possono essere molto diversi da quelli evoluti da altri pre-esistenti. Mentre questi ultimi producono proteine molto simili a quelle che si ritrovano nei loro predecessori, i geni derivanti dalle sezioni di “DNA spazzatura” possono dare alla luce molecole completamente nuove e diverse. Se da un lato è vero che per questo motivo possono incontrare difficoltà a inserirsi in un sistema complesso e consolidato, possono anche essere più adatti a nuovi compiti, aiutando un organismo ad adattarsi a nuove condizioni ambientali. Come nel caso del merluzzo e della sua risposta al raffreddamento dell’emisfero nord di 15 milioni di anni fa.

La ricerca sui geni sviluppatisi “de novo” è ancora giovane, ma testimonia ancora una volta la potenza adattativa dell’evoluzione e la sua capacità di trovare sempre un nuovo modo.


Riferimenti:
Adam Levy, How evolution builds genes from scratch. Nature 574, 314-316 (2019) DOI: 10.1038/d41586-019-03061-x

Riferimenti immagine: US Department of Energy [CC0 1.0] via Wikimedia Commons