Identificati nuovi geni responsabili della diversità dei colori della pelle umana

L’analisi delle variazioni alleliche associate al colore della pelle delle popolazioni africane ha evidenziato come questo tratto si sia evoluto grazie alle spinte selettive dell’ambiente e ha fornito nuovi indizi sulla rotta seguita da Homo sapiens nelle sue prime migrazioni al di fuori dell’Africa

Il grado di pigmentazione della pelle nelle popolazioni umane varia con la distribuzione geografica: sia le pigmentazioni scure che quelle chiare, infatti, conferiscono vantaggi selettivi in relazione all’ambiente: per esempio, la pelle più scura è protettiva rispetto agli impatti negativi dell’esposizione alla luce ultravioletta, ed è maggiormente diffusa nelle popolazioni che abitano le latitudini equatoriali; mentre la pelle più chiara favorisce la sintesi della vitamina D in regioni con basse esposizioni di luce ultravioletta.

Fino ad ora però la base genetica di tale variabilità non era stata ancora del tutto identificata, e le varianti geniche (cioè gli alleli) che contribuiscono ad influenzare questo tratto erano stati scoperti principalmente attraverso studi in popolazioni europee. Recentemente un gruppo internazionale di scienziati, coordinato da genetisti dell’Università della Pennsylvania, ha identificato nuovi geni associati alla pigmentazione cutanea in popolazioni africane. I risultati di questo lavoro, pubblicati sulla rivista Science, aiutano a spiegare la vasta gamma di colori della pelle che si riscontra tra le popolazioni del continente africano e più in generale come questo tratto si sia evoluto durante l’evoluzione della nostra specie.

“Quando si pensa al colore della pelle delle popolazioni africane la maggior parte penserebbe a una pelle scura, ma i nostri dati mostrano che in Africa c’è una grande variabilità nel grado di pigmentazione delle diverse popolazioni, che vanno da un tono di pelle chiara come si trova anche in alcune popolazioni asiatiche fino al grado di pelle più scura di tutto il pianeta” Ha dichiarato la prof.ssa Sarah Tishkoff, coordinatrice del lavoro.

Per riuscire distinguere in maniera oggettiva le differenze nella gradazione del colore della pelle, Tishkoff e colleghi hanno utilizzato un misuratore di colore capace di rilevare la riflessione luminosa della pelle di più di 2.000 individui appartenenti ad etnie geneticamente diverse. Le misure sono state effettuate sull’interno del braccio, quando l’esposizione solare era minima. Questa misura  ha permesso di ricavare i livelli di melanina contenuta nella pelle di ciascun individuo.

La pelle più scura è stata quindi osservata nelle popolazioni pastorali nilo-sahariane nell’Africa orientale e la pelle più chiara nelle popolazioni di cacciatori-raccoglitori San nell’Africa meridionale. I ricercatori poi hanno ottenuto informazioni genetiche esaminando i polimorfismi a singolo nucleotide, ovvero le differenze distribuite su tutto il genoma, di quasi 1.600 persone.

Questa enorme mole di dati è servita ad effettuare uno studio di associazione a livello genomico tra il colore della pelle di ciascun individuo e le varianti alleliche ad esso associato. Questa analisi ha evidenziato quattro aree, intorno ai geni denominati SLC24A5, MFSD12, OCA2 e HERC2, in cui la variazione di sequenza genetica è strettamente correlata con le differenze nel colore della pelle.

Alcune varianti alleliche di questi geni erano già conosciute per essere implicate in patologie della pelle come la vitiligine, una condizione in cui la pelle perde il pigmento in alcune aree e appare chiazzata (MFSD12), e alcune forme di albinismo (OCA2).

Dallo studio delle frequenze alleliche associate alla pelle chiara e alla pelle scura poi, i ricercatori sono riusciti a ricavare interessanti informazioni sul modo e tempo di selezione di questo carattere durante le migrazioni dell’uomo moderno fuori dall’Africa.

Del gene SLC24A5 di cui già si conosceva una variante implicata nella definizione del colore pelle chiaro delle popolazioni europee e alcune popolazioni dell’Asia meridionale. Si ritiene che questa variante sia emersa più di 30.000 anni fa. In Africa essa è comune nelle popolazioni che vivono in Etiopia e in Tanzania che discendono da genti provenienti dall’Asia sudorientale e dal Medio Oriente, suggerendo che essa sia stata trasportata in Africa da quelle regioni e, in base alla sua frequenza, potrebbe essere stata selezionata in modo positivo.

Nelle popolazioni africane le varianti di questo gene associate alla pigmentazione scura sono risultate presenti a frequenze elevate nelle popolazioni di origine nilo-sahariana e sub-sahariana, mentre sono risultate assenti negli individui della popolazione San, che vive nella regione del deserto del Kalahari, che invece presentano un locus associato alla pelle chiara in comune con le popolazioni europee.

Le varianti associate alla colorazione scura trovate in Africa sono le stesse che sono presenti nelle popolazioni indigene sud-asiatiche e australo-melanesiane, le popolazioni cioè che tendono ad avere la più scura colorazione cutanea al di fuori dell’Africa.

Questi dati sono coerenti con un evento di migrazione di uomini moderni dall’Africa lungo la costa meridionale dell’Asia e in Australia-Melanesia e con un evento di migrazione secondaria in altre regioni (Pikaia ne ha parlato qui), ma è anche possibile che esista una sola fonte africana popolazione che conteneva varianti genetiche associate sia alla pelle chiara che scura e che le varianti associate alla pigmentazione scura siano state mantenute solo negli individui dell’Asia meridionale australiano-melanesiani e persi negli altri euroasiatici a causa della selezione naturale che ha eliminato le varianti più scure intorno a 60.000 a 80.000 anni fa, al tempo dell’uscita dell’uomo moderno dall’Africa.

Un ulteriore risultato offerto da questo lavoro è stato fornire un quadro più ampio dell’evoluzione del colore della pelle negli esseri umani. Lo studio infatti ha rilevato che la maggior parte delle varianti genetiche associate con la pigmentazione della pelle umana hanno iniziato ad emergere più di 300.000 anni fa, e alcune sono apparse circa 1 milione di anni fa, ben prima dell’emergere degli umani moderni. La versione più vecchia di queste varianti in molti casi era quella legata alla pelle più chiara, suggerendo che forse lo stato ancestrale degli esseri umani fosse moderatamente pigmentato piuttosto che la pelle pigmentata scura.

“Se si dovesse rasare uno scimpanzé, vedremmo che esso ha una pigmentazione chiara”, ha detto Tishkoff, “quindi ha senso che il colore della pelle negli antenati degli umani moderni avrebbe potuto essere relativamente chiaro. È probabile che quando abbiamo perso i peli che coprono i nostri corpi e passati dalle foreste alla savana aperta, abbiamo iniziato ad aver bisogno di una pelle più scura. Le mutazioni che influenzano la pelle chiara e scura hanno continuato ad evolversi nell’uomo, anche negli ultimi mille anni “.


Riferimenti
Crawford et al., Loci associated with skin pigmentation identified in African populations, Science, 12 Oct 2017: eaan8433 DOI: 10.1126/science.aan8433

Interviste: University of Pennsylvania. “Genes responsible for diversity of human skin colors identified. ScienceDaily, 12 October 2017. 

Immagine: Vitiligine  immagine di dominio pubblico (James Heilman, MD – licenza CC BY-SA 3.0 da Wikimedia Commons)