Il genoma dei Neanderthal!

Sequenziato il genoma nucleare della nostra specie sorella: l’uomo di Neanderthal

Ancora una volta Svante Pääbo e colleghi hanno bruciato tutti sul tempo: dopo il genoma mitocondriale, ecco a disposizione della comunità scientifica oltre il 60% dell’intero genoma dell’uomo di Neanderthal (circa 4 miliardi di nucleotidi), ricavato da tre individui fossili rinvenuti in Croazia, Russia e Germania. I risultati sono stati pubblicati in due articoli liberamente accessibili (“A Draft Sequence of the Neandertal Genome” e “Targeted Investigation of the Neandertal Genome by Array-Based Sequence Capture“) che introducono un numero speciale della rivista Science (Special Feature: The Neandertal Genome).

Le sequenze geniche sono state poi comparate con quelle di cinque individui della nostra specie provenienti da diverse parti del mondo (Europa, Cina, Papua Nuova Guinea, Africa Occidentale e Sudafrica), e le sorprese non mancano. Alcuni geni di Homo neanderthalensis, infatti, sarebbero stati rinvenuti nel genoma dei tre individui non africani utilizzati nello studio. Secondo gli autori una piccola parte del genoma della nostra specie (tra l’1% e il 4%) sarebbe di origine neanderthaliana, indicando, quindi, possibili episodi di inincrocio tra popolazioni di Homo sapiens e Homo neanderthalensis, successive all’uscita dei primi uomini dall’Africa ma precedenti alla diversificazione delle popolazioni umane nelle diverse parti del mondo.

La notizia lascia molto sorpresi, in quanto finora non esistevano prove concrete dell’avvenuta mescolanza tra le due specie, se non alcune ricerche che segnalavano la somiglianza di svariate strutture anatomiche dello scheletro (“Tratti neanderthaliani nell’uomo moderno?“). Inoltre, questi risultati vanno a contraddire precendenti studi dello stesso gruppo di ricerca che avevano indicato proprio lo scenario opposto: nel DNA mitocondriale dell’uomo di Neanderthal, sequenziato dallo stesso Pääbo e colleghi, non era infatti stata rintracciata alcuna evidenza di ibridazione tra le due specie (“Ecco il genoma mitocondriale dell’uomo di Neanderthal“, “Nessuna traccia di Neanderthal“). Ma, si sa, il genoma mitocondriale è molto più ridotto di quello nucleare e non era ancora stata scritta la parola fine sulla vicenda.

Nel genoma dei Neanderthal, invece, non si troverebbe traccia del nostro DNA. Come spiegare questa apparente contraddizione? Dal momento dell’avvenuta ibridazione, la popolazione mondiale di Homo sapiens è aumentata enormemente e i geni neanderthaliani si sono così diluiti nel nostro genoma (è per questa ragione che ora si trovano in basse percentuali, dall’1 al 4%). Al contrario, Homo neanrthalensis ha avuto il destino opposto, con una drastica riduzione della popolazione e gli effetti genetici di questi episodi di ibridazione sarebbero andati perduti.

Lo studio ha inoltre individuato diversi geni unici della nostra specie, probabilmente direttamente responsabili di molte caratteristiche tipicamente umane, che sono dunque sono stati oggetto dell’azione della selezione naturale in un periodo successivo alla separazione tra le due specie. In particolare, si tratta di geni coinvolti nello sviluppo delle funzioni cognitive e del cervello, nel metabolismo e nella formazione di alcune strutture scheletriche.

Dopo questi straordinari risultati, la comunità scientifica, e il mondo intero, aspetteranno con ansia ulteriori conferme, che arriveranno solo con il sequenziamento dell’intero genoma dell’uomo di Neanderthal.

Qui una pagina speciale di Science con alcuni video sugli uomini di Neanderthal, interviste ai protagonisti e spiegazione della metologia utilizzata per il sequenziamento.


Riferimenti:
Richard E. Green, Johannes Krause, Adrian W. Briggs, Tomislav Maricic, Udo Stenzel, Martin Kircher, Nick Patterson, Heng Li, Weiwei Zhai, Markus Hsi-Yang Fritz, Nancy F. Hansen, Eric Y. Durand, Anna-Sapfo Malaspinas, Jeffrey D. Jensen, Tomas Marques-Bonet, Can Alkan, Kay Prüfer, Matthias Meyer, Hernán A. Burbano, Jeffrey M. Good, Rigo Schultz, Ayinuer Aximu-Petri, Anne Butthof, Barbara Höber, Barbara Höffner, Madlen Siegemund, Antje Weihmann, Chad Nusbaum, Eric S. Lander, Carsten Russ, Nathaniel Novod, Jason Affourtit, Michael Egholm, Christine Verna, Pavao Rudan, Dejana Brajkovic, Zeljko Kucan, Ivan Gusic, Vladimir B. Doronichev, Liubov V. Golovanova, Carles Lalueza-Fox, Marco de la Rasilla, Javier Fortea, Antonio Rosas, Ralf W. Schmitz, Philip L. F. Johnson, Evan E. Eichler, Daniel Falush, Ewan Birney, James C. Mullikin, Montgomery Slatkin, Rasmus Nielsen, Janet Kelso, Michael Lachmann, David Reich, and Svante Pääbo. A Draft Sequence of the Neandertal Genome. Science 2010, 328: 710-722 DOI: 10.1126/science.1188021

Hernán A. Burbano, Emily Hodges, Richard E. Green, Adrian W. Briggs, Johannes Krause, Matthias Meyer, Jeffrey M. Good, Tomislav Maricic, Philip L.F. Johnson, Zhenyu Xuan, Michelle Rooks, Arindam Bhattacharjee, Leonardo Brizuela, Frank W. Albert, Marco de la Rasilla, Javier Fortea, Antonio Rosas, Michael Lachmann, Gregory J. Hannon, and Svante Pääbo. Targeted Investigation of the Neandertal Genome by Array-Based Sequence Capture. Science 2010, 328: 723-725 DOI: 10.1126/science.1188046