L’eredità genetica dei Neanderthal

Il gene che causa la microcefalia umana non sarebbe di origine neanderthaliana

Non ci siamo ancora abituati all’idea che Homo sapiens e Homo neanderthalensis potessero aver avuto episodi di inincrocio, la cui testimonianza è ancora riscontrabile nel nostro genoma (tra l’1 e il 4%, Pikaia ne ha parlato qui), che giunge un nuovo studio, tutto italiano, sull’argomento. Si tratta del lavoro di David Caramelli dell’Università di Firenze e colleghi di diversi atenei italiani che riguarda il gene della microcefalina (MCPH1), la cui espressione avrebbe contribuito in maniera determinante allo sviluppo del cervello umano.

Questo gene si ritrova con la medesima mutazione, quella che definisce il cosiddetto aplotipo D, ad altissime frequenze a livello mondiale (circa 0,7) ma con grosse differenze tra i continenti: mentre in Africa è presente a basse frequenze, in Eurasia questa variante del gene è molto diffusa. La massiccia diffusione di questo aplotipo avvenne in tempi recenti, a partire da 37.000 anni fa, ad indicare una possibile azione positiva della selezione naturale, ma si pensa che si sia originato molto prima in un gruppo umano (human lineage) che si separò oltre 1 milione di anni fa dagli uomini moderni. La sua comparsa nel nostro genoma si deve, secondo l’ipotesi più accreditata, ad un episodio di interbreeding tra queste due linee lontanamente imparentate e si crede che la popolazione umana arcaica che si mischiò geneticamente con gli uomini moderni fosse appartenente proprio alla specie neanerthalensis.

Il gruppo di riceratori italiani ha voluto andare più a fondo alla questione, andando alla ricerca dell’aplotipo D nel genoma dell’individuo fossile di uomo di Neanderthal rinvenuto a Mezzena, sui Monti Sibillini, e risalente a circa 50.000 anni or sono. Utilizzando sofisticate metodologie di estrazione e purificazione del DNA che hanno potuto escludere eventi di contaminazione da parte dei ricercatori, Caramelli e colleghi non hanno rinvenuto traccia del gene MCPH1 mutato in questo individuo. L’uomo di Neanderthal dei Monti Sibillini risulta, infatti, omozigote per la versione ancestrale di quell’allele, quello privo della mutazione selezionata positivamente.

Questi risultati, nonostante le analisi siano state condotte su un solo individuo e non possono quindi essere considerate definitive, non supportano l’ipotesi della derivazione neanderthaliana del gene della microcefalina anche se non provano che non ci sia stata ibridazione tra popolazioni di uomini anatomicamente (e geneticamente) arcaiche e quelle moderne.

Le speculazioni sull’eredità genetica di Homo neanderthalensis alla nostra specie sono appena all’inzio. Ne leggeremo delle belle…


Riferimenti:
In press: Lari M., Rizzi E., Milani L., Corti G., Balsamo C., Vai S., Catalano G., Pilli E., Longo L., Condemi S., Giunti P., Hanni C., De Bellis G., Orlando L., Barbujani G., Caramelli D.: The microcephalin ancestral allele in a Neanderthal individual, PLoS ONE.

Foto di Andrea Romano