L’importanza della regolazione dei geni nell’evoluzione fenotipica

Mutazioni nelle sequenze regolatrici dei geni che presiedono allo sviluppo embrionale possono determinare la perdita o l’acquisizione di nuovi caratteri in modo molto rapido: uno studio sugli spinarelli


Una delle obiezioni che vengono mosse più di frequente alla teoria dell’evoluzione è la mancanza di evidenze a sostegno di un cambiamento evolutivo ancora in atto oggi. L’evoluzione, dunque, non sarebbe mai stata osservata, come non sarebbe mai stata verificata l’azione della selezione naturale su organismi attualmente viventi. In realtà, sono stati documentati innumerevoli esempi di evoluzione per selezione naturale, sia in natura che in contesti sperimentali.

Un esempio, ormai classico, è costituito dagli spinarelli (Gasterosteus aculeatus), piccoli pesci distribuiti in quasi tutto l’emisfero settentrionale, dagli oceani fino ai torrenti. Gli spinarelli di mare si distinguono dagli spinarelli di acqua dolce per il numero di placche ossee che ricoprono il loro corpo e che fungono da corazza protettiva. Gli spinarelli di mare esibiscono una corazza composta da un maggior numero di placche, circa 30 dalla testa alla coda, mentre in quelli di acqua dolce si riscontra una corazza molto ridotta, a volte quasi assente. 

La diversificazione delle due forme ha avuto inizio alla fine dell’ultima era glaciale del Pleistocene, quando gli spinarelli provenienti dal mare rimasero isolati nei laghi comparsi dopo il ritiro dei ghiacci. L’ambiente di acqua dolce ha selezionato, nel tempo, popolazioni di pesci con corazze ossee formate da sempre minori placche, più piccole anche nelle dimensioni, in confronto ai membri delle popolazioni marine e oceaniche. Una placca ridotta significa un notevole risparmio di energia, una maturità sessuale più precoce e dimensioni corporee maggiori, un vantaggio, questo, nei confronti di possibili predatori come le larve di insetto.

L’evoluzione degli spinarelli è stata osservata, si può dire, quasi in diretta nell’arco di poco più di un decennio, dal 1990 al 2001. Può sembrare sorprendente, ma questi pochi anni sono bastati perché la frequenza di individui con poche placche raggiungesse il 75%, in una popolazione di spinarelli marini che aveva colonizzato il lago Loberg, in Alaska.

Il sequenziamento del genoma di diversi esemplari ha permesso di individuare alcuni geni responsabili della divergenza tra forme marine e forme di acqua dolce. In molti casi, si tratta di varianti non della parte codificante del gene, che contiene l’informazione per la sintesi della proteina, bensì delle sequenze regolatrici che, agendo come interruttori o modulatori, determinano la regolazione dell’espressione del gene stesso e dunque quanta proteina viene prodotta.

Uno studio pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences aggiunge, ora, un altro elemento alla comprensione della genetica alla base delle differenze morfologiche tra gli spinarelli. L’ipotesi degli autori era che l’adattamento all’ambiente di acqua dolce, dove questi pesci si nutrono di prede più grandi di quelle cacciate in mare, potesse avere modificato lo sviluppo dell’apparato mandibolare, in particolare della dentatura.

Esaminando diversi esemplari, sia selvatici che allevati in laboratorio, gli autori hanno verificato che gli spinarelli di acqua dolce hanno un numero di denti quasi doppio rispetto a quelli marini, insieme a una maggiore area totale delle superfici dentali e a una maggiore densità di denti sulle mandibole. Il numero dei denti nelle due forme inizia a divergere solo verso la fine dello sviluppo embrionale e gli spinarelli di acqua dolce continuano ad aggiungere denti anche durante lo stadio adulto, mentre in quelli marini lo sviluppo si ferma.

Studiando ibridi generati da incroci tra esemplari marini e di acqua dolce, che generano prole fertile, gli autori sono andati alla ricerca di quelle regioni del DNA che mostravano la maggiore correlazione con lo sviluppo dei denti. Essi hanno individuato una regione di particolare interesse sul cromosoma 21, dove si trova un gene, Bmp6 (bone morphogenetic protein 6), già noto per il suo ruolo nella determinazione del numero, della forma e delle dimensioni dei denti durante l’embriogenesi.

Durante lo sviluppo degli spinarelli ibridi le due copie del gene Bmp6 mostrano lo stesso livello di espressione nello stadio larvale. Tuttavia, all’inizio dello stadio giovanile, proprio quando lo sviluppo dei denti nelle due forme diverge, la copia del gene Bmp6 proveniente dal genitore di acqua dolce inizia ad aumentare il livello di trascrizione e quindi di produzione della proteina. Non c’è alcuna differenza nella sequenza della proteina prodotta dai due alleli, ciò che li distingue sono le sequenze delle regioni regolatrici che li affiancano sul DNA e che determinano una espressione genica differente nei due alleli.

Gli adattamenti degli spinarelli agli ambienti di acqua dolce dimostrano che l’insorgere di mutazioni nelle sequenze regolative, soprattutto in geni che presiedono allo sviluppo embrionale, possono accelerare il corso dell’evoluzione di una specie, causando, rapidamente, la perdita o l’acquisizione di nuovi caratteri.

Antonio Scalari


Riferimenti:
P. A. Cleves, N. A. Ellis, M. T. Jimenez, S. M. Nunez, D. Schluter, D. M. Kingsley, C. T. Miller. Evolved tooth gain in sticklebacks is associated with a cis-regulatory allele of Bmp6. Proceedings of the National Academy of Sciences, 2014; DOI: 10.1073/pnas.1407567111 

Immagine da Wikimedia Commons