Neanderthal, cromosoma Y perduto

Nonostante l’ibridazione tra la nostra specie e i Neanderthal, il cromosoma Y umano non mostra tracce di presenza di DNA di origine neanderthaliana

C’è del Neanderthal in noi. Ormai i ricercatori hanno pochi dubbi che una parte del materiale genetico dei moderni umani derivi dall’incrocio di individui di questa specie estinta con i primi rappresentanti della nostra appena usciti dall’Africa infatti, solamente le popolazioni originarie dell’Africa non presentano testimonianze di questi eventi di ibridazione. Ma se qualcosa è rimasto, tanto è andato perso. Uno delle principali vantaggi evolutivi del sesso, come è noto, è quello di rimescolare i geni di una popolazione ad ogni generazione. Tuttavia, esistono casi in cui una parte del DNA viene passata inalterata da un genitore ai figli del suo stesso sesso. È il caso dei mitocondri, piccoli organelli che riforniscono le cellule di energia e possiedono un loro proprio DNA, che nei mammiferi vengono trasferiti solo dalle madri ai figli. Analisi precedenti sul genoma neanderthaliano avevano stabilito come i mitocondri degli umani moderni fossero del tutto differenti, geneticamente, da quelli degli antichi ominidi europei. Questi risultati avevano portato in un primo momento a escludere l’idea che fra la nostra specie e i nostri cugini fossero mai avvenuti incroci. In seguito analisi più approfondite hanno evidenziato, nei membri della nostra specie non africani, la presenza di DNA degli uomini di Neanderthal negli autosomi (i cromosomi che non hanno a che fare con la determinazione del sesso) e sui cromosomi X. Ma l’assenza di mitocondri neanderthaliani consente di stabilire un punto fermo: nessuna donna moderna dovrebbe discendere da una linea ininterrotta puramente femminile da una donna Neanderthal.

Cose da uomini
Fino ad oggi, il grande escluso nella ricerca sugli scambi di materiale genetico negli antichi gruppi umani è stato il cromosoma Y. Come negli altri cromosomi, durante la produzione di spermatozoi nei maschi di mammifero, si verificano alcuni scambi di geni tra il cromosoma X e il cromosoma Y, ma la parte di quest’ultimo necessaria a guidare il corretto sviluppo dei tratti maschili è esclusa da questo scambio e viene ereditata inalterata dal padre ai figli maschi, in modo simile a quanto avviene con i mitocondri per le femmine. Le uniche variazioni che intervengono nel cromosoma Y nel corso delle generazioni sono delle piccole mutazioni. Dal momento che le mutazioni si accumulano in tempi più o meno costanti, la misurazione delle differenze tra i cromosomi Y di maschi di popolazioni differenti possono stabilire il tempo trascorso a partire dall’ultimo antenato comune maschio dei due gruppi (analogamente il DNA mitocondriale permette di stabilire l’ultima antenata comune femmina).
Alla ricerca di segni di antichi incroci, Fernando L. Mendez e i suoi colleghi della Stanford University hanno pubblicato sulla rivista American Journal of Human Genetics una ricerca che ha messo confronto i cromosomi Y di uomini viventi, africani e non, di scimpanzé e di un maschio Neanderthal vissuto intorno a 49.000 anni fa e i cui resti sono stati rinvenuti nella grotta spagnola di El Sidròn.

Nulla di estraneo
La ricerca metteva a confronto due ipotesi: nel primo scenario tutti i cromosomi Y della nostra specie derivano da un comune antenato africano e tutte le differenze osservabili deriverebbero dall’accumularsi di mutazioni. Nell’altro caso, una parte degli Y sarebbe di origine Neanderthal e, indipendentemente dalle mutazioni successive, esisterebbero oggi due gruppi di cromosomi Y che si assomigliano tra loro più di quando un gruppo somigli all’altro. Le analisi statistiche svolte dai ricercatori hanno portato a escludere questa seconda possibilità, stabilendo la probabile assenza di materiale genetico Neanderthal nei cromosomi Y degli umani moderni ed escludendo per questo cromosoma anche possibili scambi tra gli antenati di umani moderni e neanderthaliani con altre popolazioni ancestrali. Se le cose, come sembra probabile, si sono svolte in questo modo, l’ultimo antenato comune maschio tra umani moderni e Neanderthal deve essere vissuto in un periodo che gli autori anno stimato in circa 600.000 anni fa (coerente con le stime ottenute tramite i mitocondri sull’ultima antenata femmina stimate in 800-400.000 anni fa).
Infine alcuni geni, presenti nel solo cromosoma Y Neanderthal, hanno degli omologhi nell’Y degli umani moderni le cui mutazioni sono state associate al rischio di aborti ricorrenti di feti maschi causati da reazioni immunologiche della madre. Forse i feti maschi frutto di incroci e portatori di Y neanderthaliano sono andati incontro, generazione dopo generazione, a un maggiore rischio di essere abortiti fino a quando l’intero cromosoma è stato eliminato dalla nostra specie. Resta il fatto che nell’eredità Neanderthal degli uomini moderni non resta nulla di caratteristico delle sole femmine o dei soli maschi di quella specie.


Riferimenti:
Mendez FL, Poznik GD, Castellano S, Bustamante CD. The Divergence ofNeandertal and Modern Human Y Chromosomes. Am J Hum Genet. 2016 Apr 7;98(4):728-34. doi:10.1016/j.ajhg.2016.02.023.