Perché gli Husky hanno gli occhi azzurri? Grazie al DNA fai da te la risposta

Sarebbe una mutazione sul cromosoma 18, nei pressi del gene ALX4, la causa, o perlomeno una delle cause della colorazione azzurra delle iridi degli Husky. A svelarlo è la prima ricerca condotta tramite test del DNA fai da te su organismi non umani


La start up americana Embark Veterinary, Inc, azienda che collabora anche con la Cornell University di Ithaca (New York), ha realizzato il primo studio genetico tramite test del DNA fai da te su organismi non umani. In particolare la ricerca, che è stata pubblicata sulla rivista PLOS Genetics, ha individuato un gene che sarebbe fortemente correlato con la colorazione degli occhi azzurri nella razza canina Siberian Husky, che risulta essere una apprezzatissima caratteristica.

Il Siberian Husky è una razza canina di media taglia, originaria della Siberia; qui era principalmente utilizzato come animale da lavoro, per il traino delle slitte. Trattandosi di un cane notoriamente dal carattere docile e affettuoso, nonché di grande intelligenza e sensibilità, oggi è diventato tra i più apprezzati cani da compagnia. Una tra le caratteristiche maggiormente gradite nei Siberian Husky, carattere a parte, sono sicuramente gli occhi azzurri, penetranti ed espressivi, che li contraddistingue.

Adam Boyko e Aaron Sams della Embark Veterinary, utilizzando i dati provenienti da più di 3.000 esemplari canini, e confrontandoli con altrettanti campioni di controllo, avrebbero scoperto una mutazione genetica ampiamente associata a questo carattere.

L’aspetto più interessante risiede nel fatto che lo studio è stato reso possibile grazie ai proprietari stessi dei cani: questi ultimi, utilizzando un kit fai da te per l’estrazione del DNA acquistato per verificare la “purezza” del proprio animale domestico, hanno di fatto fornito ai ricercatori tutto il materiale genetico necessario per la ricerca. Oltre al DNA, è stato necessario compilare un breve questionario on-line, allegare la descrizione del proprio animale e qualche foto. Ciò che ne è scaturito è stato il più ampio studio pubblicato fino ad ora sul confronto dei profili genetici dei cani, oltre che la prima ricerca effettuata grazie al DNA fai da te condotta su organismi non umani.

I ricercatori hanno così avuto a disposizione una enorme mole di dati da analizzare. Essi avrebbero individuato, sul cromosoma 18, la duplicazione di una porzione cromosomica nei pressi di ALX4, gene fondamentale per lo sviluppo degli occhi dei mammiferi. La mutazione, comprendente circa 96,8 kilobasi, sarebbe fortemente associata alla colorazione azzurra degli occhi dei Siberian Husky e degli Australian Shepherd con mantello non-merle.

In particolare, la mutazione sarebbe sufficiente a causare eterocromia (quel fenomeno per cui gli occhi hanno due colorazioni differenti) negli Australian Shepherd, mentre per quanto riguarda gli Husky esistono individui (identificati dal confronto DNA-fotografie) che pur presentando la mutazione non hanno gli occhi azzurri. Per questo motivo è probabile che altri fattori, genetici o ambientali, vi siano implicati.

Quanto avviene negli Husky è diverso rispetto a quanto accade in altri casi: nelle razze canine Bobtail, i Border collies e i Welsh corgi, la presenza di occhi azzurri sarebbe dovuta ad una mutazione recessiva, e sarebbero dunque necessarie due copie mutate del gene affinché tale caratteristica sia visibile. Negli esseri umani è la presenza di due geni mutati, HERC2 e OCA2, a causarne la presenza.

Dalla ricerca emerge l’enorme potenziale che la ricerca effettuata grazie al DNA fai da te potrebbe avere anche nelle specie non umane, i cani in primis. Ciò perché, essenzialmente, per i ricercatori sarebbe possibile unire quelli che sono gli interessi dei proprietari con la ricerca più propriamente detta, ottenendo facilmente il consenso per l’utilizzo delle informazioni acquisite. Sarebbe in questo modo completamente bypassato il problema della mancanza dei dati (come sta avvenendo per uno studio sui disturbi neurologici dei pastori tedeschi), rendendo possibili e molto più veloci ricerche e studi anche sulla salute dei nostri amici a quattro zampe.


Riferimento:
Petra E. Deane-Coe, Erin T. Chu, Andrea Slavney, Adam R. Boyko, Aaron J. Sams. Direct-to-consumer DNA testing of 6,000 dogs reveals 98.6-kb duplication associated with blue eyes and heterochromia in Siberian HuskiesPLOS Genetics, 2018; 14 (10): e1007648 DOI: 10.1371/journal.pgen.1007648

 

Immagine da Wikimedia Commons