Plasticità fenotipica ed adattamenti genetici all’apnea

Uno studio genomico comparativo ha evidenziato che i pescatori del popolo Bajau, soprannominati “nomadi del mare”, possiedono degli adattamenti fisiologici favorevoli alle immersioni in apnea a causa di specifiche mutazioni genetiche che si sono rapidamente fissate in questa popolazione

Gli esseri umani sono gli unici mammiferi ad aver colonizzato tutti gli ambienti più estremi della Terra, dalle catene montuose di alta quota alle remote isole del Pacifico. Gli adattamenti fenotipici umani ad ambienti così estremi sono stati oggetto di molte ricerche (Pikaia ne ha parlato qui per esempio) perché popolazioni adattate localmente offrono l’opportunità di studiare le conseguenze genetiche e fisiologiche delle perturbazioni ambientali, come per esempio la ricerca sugli adattamenti nella popolazione del Tibet (Pikaia ne ha parlato qui) e di comprendere quanto velocemente la selezione naturale può contribuire a far emergere caratteri favorevoli in risposta a alle pressioni ambientali nella nostra specie.

Un ambiente estremo per la nostra specie è sicuramente quello acquatico, rispetto al quale gli esseri umani hanno sviluppato una serie di adattamenti morfologici e fisiologici in risposta all’immersione in apnea che sono simili a quelli che si riscontrano nei mammiferi marini (Pikaia ne ha parlato qui e qui per esempio).

Nell’uomo la risposta all’ambiente acquatico è particolarmente studiata nelle popolazioni umane che praticano frequenti immersioni in apnea, come le comunità degli Ama che vivono in Giappone e gli indigeni Moken e Bajau nelle Filippine che, a causa del loro stile di vita peculiare sono conosciuti come “nomadi del mare”.

Da migliaia di anni questi gruppi umani vivono in insediamenti fatti di case galleggianti e palafitte e passano fino ad otto ore al giorno immergendosi in apnea a profondità superiori ai 70 metri per catturare pesci e molluschi, che rappresentano la loro principale fonte risorsa alimentare. Le uniche attrezzature che utilizzano durante l’apnea sono semplici maschere ed occhialini fatti in legno. A causa del loro stile di vita e di queste eccezionali capacità, sia i Moken che i Bajau sono stati spesso oggetto di studio per comprendere se le loro abilità nelle immersioni prolungate fossero dovute alla plasticità fisiologica o se avessero una qualche base genetica.

Nel 2003 un gruppo di ricerca svedese aveva pubblicato uno studio in cui si evidenziava che i bambini del popolo Moken avevano una capacità di vedere nitidamente sott’acqua che superava di più di due volte quella di bambini europei della stessa età.  Un secondo studio condotto dagli stessi autori qualche anno dopo, dimostrava che questi cambiamenti fisiologici non avevano una base genetica , ma erano dovuti ad una generale plasticità dell’organismo umano in risposta a lunghe sessioni di immersioni quotidiane e continuative.

I bambini Moken infatti riuscivano ad ottenere queste performance adottando una strategia comportamentale innata, che consiste di ridurre l’apertura della pupilla e contemporaneamente di cambiare la forma del cristallino per adattarlo alla diversa densità dell’acqua. Gli stessi meccanismi fisiologici sono utilizzati da foche e i delfini. In età adulta, a causa dell’irrigidimento della lente del cristallino dell’occhio, i Moken perdono la capacità di adattare la propria visione subacquea.

Recentemente però una nuova ricerca pubblicata sulla rivista Cell, da un gruppo internazionale di scienziati guidati dalle Università della California, Copenaghen e Cambridge identifica delle caratteristiche fisiche nei Bajau che sembrano essere effettivamente dovute ad adattamenti genetici imposti dalla forte selezione che il loro stile di vita così estremo ha imposto.  Questa ricerca ha tracciato per la prima volta una modifica genetica che negli esseri umani migliora la capacità di immergersi in apnea.

Il gruppo internazionale è partito dall’osservazione che nei mammiferi marini la dimensione della milza risultato essere proporzionalmente maggiore rispetto agli organi e che nelle foche di Weddell (Leptonychotes weddellii), questo tratto fenotipico influisce sulla capacità di effettuare immersioni prolungate. Hanno dunque ipotizzato che lo stesso tratto potesse essere importante anche nella nostra specie.

Per verificare questa ipotesi i ricercatori hanno dapprima condotto delle analisi morfometriche su individui del popolo Bajau e su individui di una popolazione di agricoltori che vive nella stessa regione geografica, i Saulan, per valutare se ci fossero differenze nelle dimensioni della milza nei due gruppi. I risultati hanno mostrato che in effetti i pescatori Bajau posseggono una milza in media del 50% più grande rispetto ai vicini agricoltori Saulan e le milze ingrossate sono comuni sia negli individui Bajau che si immergevano regolarmente sia in quelli che lo facevano sporadicamente.

Successivamente, per verificare se questo tratto fenotipico fosse una risposta plastica alle immersioni o se avesse delle basi genetiche, gli autori dello studio hanno comparato i genomi dei Bajau prima con quelli dei, Saulan, e poi con i genomi di tutte le popolazioni umane depositate nella banca dati del progetto 1000 Genome Project.

Tutte le varianti genetiche che sono risultate caratteristiche dei Bajau poi sono state esaminate per verificare se ce ne fossero alcune che potessero essere associate a dimensione della milza: così è stata identificata una mutazione specifica a carico del gene PDE10A che si pensa regoli i livelli dell’ormone tiroideo T4; un ormone che nei topi regola proprio la dimensione della milza.

Lo studio ha inoltre evidenziato che, sul genoma dei Bajau sono più frequenti alcune varianti di un gene per il recettore della radichinina B2 (BDKRB2), una molecola segnale associato sia alla vasodilatazione e la vasocostrizione, due funzioni implicate nel controllo della contrazione splenica, cioè la temporanea riduzione di volume della milza che avviene a seguito dell’apnea, e che ha l’importante funzione di mettere in circolo tutto il sangue disponibile per contrastare l’ipossia.

Collettivamente i risultati di questi lavori evidenziano quanto modifiche plastiche o cambiamenti genetici che avvengono in piccoli gruppi umani possano estendere la varietà di adattamenti fisiologici della nostra specie.


Riferimenti:

Ilardo et al., Physiological and Genetic Adaptations to Diving in Sea Nomads, Cell 173 (3): 569–580.e15. (2018). doi:10.1016/j.cell.2018.03.054
Gislén, et al., Superior Underwater Vision in a Human Population of Sea Gypsies, Current Biology. 13 (10): 833–836. (2003). doi:10.1016/S0960-9822(03)00290-2.
Gislén, et al., Visual training improves underwater vision in children. Vision research 46 (20) 3443-3450 doi.org/10.1016/j.visres.2006.05.004

Immagine  Bajau in outrigger, by Fairuz Othman, licenza di uso pubblico CC BY 2.0 , via Wikimedia Commons