Tracce epigenetiche fra ambiente e cultura

Un nuovo studio riesce a quantificare il peso dei fattori ambientali e culturali nelle modifiche epigenetiche associate alla discendenza etnica

Ci sono molti fattori che influenzano l’incidenza delle malattie: lo status socioeconomico, la dieta, lo stile di vita, l’ambiente in cui si vive. Fra i tanti, anche l’etnia a cui si appartiene ha un peso nel determinare la sensibilità di una persona a certe patologie di origine genetica. Per esempio, il morbo di Tay–Sachs è molto più frequente fra gli ebrei ashkenaziti e i franco-canadesi del Quebec, l’anemia falciforme è più diffusa fra le popolazioni originarie dell’Africa sub-sahariana (ma anche dell’America latina, dell’India, dell’Arabia Saudita e dell’area mediterranea), mentre la fibrosi cistica colpisce un europeo su 2.500 ma solo un asiatico su 90.000.

Viene spontaneo immaginare che queste disuguaglianze di salute siano dovute alla diversità genetica fra le varie etnie, ma una simile conclusione non terrebbe conto delle tante differenze che esistono fra le popolazioni umane. Che, come detto all’inizio di questo articolo, sono legate anche all’alimentazione, all’ambiente in cui queste popolazioni vivono e a molti altri fattori. Lo studio dei rapporti fra natura e cultura coinvolge filosofi e scienziati da parecchio tempo e, grazie agli ultimi sviluppi di alcuni campi della biologia, sta facendo importanti passi avanti.

Uno di questi passi è rappresentato da un articolo pubblicato su eLife, nel quale un gruppo di ricercatori americani ha presentato i risultati di uno studio condotto su 573 persone appartenenti a diversi sottogruppi di etnia latina, con lo scopo di analizzare i loro profili di metilazione del DNA.

La metilazione è un processo che consiste nell’aggiunta di un gruppo chimico in diversi punti del filamento del DNA. Questa aggiunta può influenzare la funzionalità dei geni vicini, indicando in quali cellule e in quali momenti devono essere attivati. Una sorta di annotazione che rientra nell’insieme dei marcatori epigenetici, cioè quegli elementi in grado di modificare l’attività del DNA senza alterarne il codice. Alcuni marcatori epigenetici possono essere ereditati insieme al genoma, ma molti possono venire acquisiti nel corso della vita, in base a fattori come dieta, stile di vita o inquinamento. È stato dimostrato che le modifiche epigenetiche possono variare in base all’etnia e diverse malattie – in particolare diversi tipi di tumore – hanno una componente epigenetica.

Partendo da questi presupposti, gli autori dello studio volevano identificare le differenze epigenetiche fra i vari sottogruppi latini, e capire che relazione ci fosse fra queste differenze e il background genetico condiviso a livello etnico.

Hanno così scoperto che, su 916 siti di metilazione associati all’appartenenza etnica, il 66% è associato alla comune discendenza genetica. Il che lascia fuori un significativo 34% che invece è associato a fattori di altro tipo, e cioè sociali, economici, culturali e ambientali. Ciò significa che le differenze ambientali e culturali fra i sottogruppi etnici latini influenzano circa un terzo delle variazioni nei profili di metilazione del DNA. Molte di queste variazioni sembrano essere associate a fattori di rischio per la salute come l’esposizione al fumo materno durante la gravidanza, lo stress psicosociale e l’esposizione a gas di scarico.

Si tratta del primo studio in grado di quantificare le componenti genetiche e non genetiche associate all’etnia. Un progresso importante, che potrebbe servire per migliorare le diagnosi di specifiche malattie. Inoltre, comprendere come certe “firme” epigenetiche sono collegate a fattori ambientali potenzialmente dannosi, potrebbe consentire ulteriori miglioramenti nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti.


Immagine: By Christoph Bock, Max Planck Institute for Informatics (Own work) [CC BY-SA 3.0], via Wikimedia Commons