Nel corso di 100.000 anni, le diverse popolazioni umane si sono ampiamente diffuse e hanno colonizzato gli angoli più remoti del nostro pianeta. Subendo la forza delle diverse pressioni selettive, le popolazioni si sono adattate ai differenti ambienti e si sono a poco a poco modificate, a volte manifestando effetti fenotipici evidenti, quale ad esempio la colorazione della pelle e la statura, a volte più nascosti, come la capacità di resistere alle malattie o di digerire determinati alimenti.

Lo studio (“Natural selection has driven population differentiation in modern humans”) pubblicato su Nature Genetics ha analizzato in modo approfondito i genomi di 210 individui, sequenziati e resi disponibili dall’International HapMap Project, provenienti da tutto il mondo, identificando 582 geni che si sono evoluti parallelamente nelle diverse popolazioni. In particolare, l’analisi ha riguardato 2,8 milioni di cosiddetti SNPs (single nucleotide polymorphisms), polimorfismi di un singolo nucleotide nella sequenza di DNA esistenti in alcuni individui della stessa specie. Queste mutazioni puntiformi sono la base molecolare della maggior parte delle differenze tra individui della stessa specie e possono contribuire, ad esempio, alla suscettibilità alle malattie e all’adattabilità ai diversi ambienti.

I risultati hanno portato all’individuazione di 15.259 mutazioni non-sinonime, quelle che comportano la modificazione dell’aminoacido della sequenza proteica e che dunque alterano le funzioni dei geni. Tra queste mutazioni, i ricercatori del Pasteur Institute e del Centre National de le Recherche Scientifique di Parigi che hanno condotto lo studio ne hanno evidenziate 582 che sembrano presentarsi con frequenze molto diverse tra le varie popolazioni. Questo suggerisce il possibile effetto positivo esercitato da tali mutazioni sulla sopravvivenza e sul successo riproduttivo e la conseguente azione di fissazione operata dalla selezione naturale. In ogni popolazione umana, vivente in una determinata regione della Terra, la selezione naturale ha favorito le varianti geniche che risultavano più adeguate nel processo di adattamento all’ambiente. Non stupisce dunque la diversità di mutazioni osservata nelle varie popolazioni.

Sebbene non siano ancora chiare tutte le funzioni controllate da questi 582 geni, circa 50 sembrano essere adattamenti alle malattie o alle modificazioni della dieta. Tra questi compaiono geni che codificano proteine utili nella regolazione dell’insulina, nella digestione di zuccheri e amido, nel trasporto degli acidi grassi e nella regolazione della risposta immunitaria contro i patogeni.

Andrea Romano

L’immagine è tratta da Wikimedia Commons.