La sequenza dell’intero genoma mitocondriale (mtDNA) di una delle specie la cui filogenesi è stata maggiormente dibattuta, l’uomo di Neanderthal (Homo neanderthalensis), è ormai a disposizione dei biologi evoluzionisti di tutto il mondo grazie al paziente lavoro di un’equipe di ricercatori del Max-Planck Institute for Evolutionary Anthropology di Lipsia. I genetisti hanno infatti sequenziato tutti i 13 geni che costituiscono il DNA dei mitocondri, organelli che si trasmettono attraverso le generazioni solo per via materna.

I risultati della comparazione con il DNA mitocondriale umano ha fornito informazioni in linea con tutte le ultime ricerche nel campo (a tal proposito si veda “Nessuna traccia di Neanderthal“, notizia del 20/07/2008): tra le due specie di ominidi non ci fu ibridazione, ma si mantennero riproduttivamente isolate nel corso del tempo, anche nel periodo di convivenza in Europa. Le sequenze nucleotidiche neanderthaliane sono infatti troppo differenti da quelle dell’uomo moderno, non potendo in alcun modo ricadere nell’intervallo di variazione naturale delle popolazioni umane attuali.

Mediante il confronto tra la sequenza del genoma mitocondriale delle due specie è stato inoltre possibile fornire preziose informazioni riguardo il periodo in cui visse il loro più recente antenato comune, databile tra 800.000 e 520.000 anni fa.

Dei 13 geni di cui è composto il genoma dei mitocondri, la sequenza che codifica per la subunità 2 della citocromo-c-ossidasi (COX2), una proteina coinvolta nel processo di trasporto degli elettroni sulla membrana interna di questi organelli, sembra aver subito un tasso di mutazione estremamente alto nella nostra specie rispetto a quello riscontrato nell’uomo di Neanderthal. A questo risultato i ricercatori non hanno fornito una possibile interpretazione, ma saranno necessari studi più mirati nel prossimo futuro.

Per il resto, i risultati, pubblicati sulla rivista Cell, mostrano un tasso di mutazione molto alto nel genoma mitocondriale dell’Homo neanderthalensis a cui però non corrisponde un’altrettanto rapida modificazione fenotipica. Questa rapida evoluzione molecolare potrebbe essere la conseguenza dell’azione della deriva genetica, quella forza evolutiva in seguito a cui si verificano fluttuazioni delle frequenze geniche per puro effetto del caso. Gli effetti della deriva genetica (genetic random drift) sono tanto più accentuati quanto più le popolazioni sono di dimensioni ridotte, come quelle dei Neanderthal intorno a 38.000 anni fa, periodo a cui risale il campione osseo da cui è stato ricavato il materiale genetico per l’analisi.

Oltre alla fissazione e alla perdita degli alleli, uno degli effetti più negativi della deriva genetica in piccole popolazioni è la riduzione dell’azione della selezione naturale nei confronti di quei loci genici che nelle grandi popolazioni sono sottoposti a selezione debole: in questo caso diventano pressochè neutri e quindi vi è la possibilità che le mutazione vengano accumulate e mantenute all’interno del genoma.

Ora resta da capire se questi probabili effetti della deriva sono dovuti ad un effetto collo di bottiglia (bottleneck), una improvvisa riduzione della dimensione della popolazione seguita da un graduale aumento, o alla frammentazione e all’isolamento delle varie popolazioni di uomini di Neanderthal in Europa.

Andre Romano

Riferimenti:
Green et al. A Complete Neandertal Mitochondrial Genome Sequence Determined by High-Throughput Sequencing. Cell, 2008; 134 (3): 416 DOI: 10.1016/j.cell.2008.06.021

Fonte dell’immagine: Wikimedia Commons