Le mutazioni che causano la schizofrenia

La schizofrenia è un grave disturbo psicotico, che causa una grave  disorganizzazione del pensiero, che può portare l’inidividuo affetto a perdere il contatto con la realtà e ad isolarlo in un mondo suo proprio; per questo motivo, lo schizofrenico spesso reagisce in modo assurdo o incoerente agli eventi esterni. La schizofrenia compare in età adolescenziale o giovanile e colpisce all’incirca

La schizofrenia è un grave disturbo psicotico, che causa una grave  disorganizzazione del pensiero, che può portare l’inidividuo affetto a perdere il contatto con la realtà e ad isolarlo in un mondo suo proprio; per questo motivo, lo schizofrenico spesso reagisce in modo assurdo o incoerente agli eventi esterni. La schizofrenia compare in età adolescenziale o giovanile e colpisce all’incirca l’1% della popolazione.

Le cause di questo distrurbo psichico non sono ancora del tutto note, anche se sembra che la componente genetica sia un fattore fondamentale per la sua insorgenza. E’ noto infatti che familiari di individui affetti hanno in media maggiori probabilità di ammalarsi.

Per individuare eventuali cause molecolari alla base della schizofrenia, un gruppo di ricercatori della University of Washington e del Cold Spring Harbor Laboratory ha condotto un’analisi sui genomi di individui sani ed affetti. Lo studio ha previsto la rilevazione sia di microdelezioni che di microduplicazioni nelle sequenze geniche, quindi di porzioni di DNA presenti in differente numero rispetto a quello normale.

I risultati, pubblicati sull’ultimo numero di Science, hanno rilevato questo tipo di errori di duplicazione del DNA in tutti gli individui analizzati, 150 affetti da schizofrenia e 268 sani, tuttavia la maggior parte delle mutazioni rare sono state riscontrate nel genoma degli schizofrenici. Infatti, il 15% degli ammalati presenta microduplicazioni e microdelezioni molto rare, contro solo il 5% degli individui sani, indicando questi errori come una possibile concausa dell’insorgenza della malattia.

Questo esito si ripropone, amplificato, in un’analisi, codotta da ricercatori del National Institute of Mental Health (NIMH), sui genomi di individui la cui schizofenia si è manifestata in giovane età. In questo caso, gli errori rari nella sequenza genica compaiono nel 20% degli ammalati.

In entrambi i casi, il numero di copie di varianti geniche rare sembrano non essere disposte “a caso” nel genoma, ma risultano maggiormente concentrati nei geni coinvolti nello sviluppo del cervello o in quelli adibiti a funzioni neurologiche. Questo indica che tali mutazioni possano avere responsabilità dirette nell’insorgenza della schizofrenia, contribuendo al malfunzionamento dei geni che le portano, probabilmente tramite l’interruzione di alcune vie metaboliche fondamentali per lo sviluppo e l’organizzazione cerebrale.

Andrea Romano

Fonte dell’immagine: Wikimedia Commons