Regulating Evolution

Il genoma ha il compito di codificare istruzioni per costruire il corpo che lo ospiterà. I biologi hanno a lungo ipotizzato che ad importanti differenze fenotipiche tra li animali corrispondessero significative variazioni del loro genoma. In modo sorprendente, però, comparando i genomi di topi, ratti cani e uomo si è notato che le differenze nel loro corredo genetico non sono

Il genoma ha il compito di codificare istruzioni per costruire il corpo che lo ospiterà. I biologi hanno a lungo ipotizzato che ad importanti differenze fenotipiche tra li animali corrispondessero significative variazioni del loro genoma. In modo sorprendente, però, comparando i genomi di topi, ratti cani e uomo si è notato che le differenze nel loro corredo genetico non sono così abissali. Questo non significa che non ci siano differenze nel numero di geni o nella loro posizione ma a prima vista sembra che non esista un set di geni che inequivocabilmente definisca un uomo un topo o un cane. Basti pensare che oltre il 99% dei nostri geni trova una controparte nel genoma di topo.
 
Secondo gli autori possibili fonti delle importanti variazioni morfologiche che caratterizzano le specie animali non sono le mutazioni di geni che regolano lo sviluppo del corpo ma piuttosto mutazioni che colpiscono i regolatori della loro espressione: questi ultimi sono segmenti di DNA definiti “regolatori dell’espressione genica” o in gergo enhancers che consentono l’ancoraggio di fattori di trascrizioni, spesso tessuto-specifici per consentire ed iniziare  la trascrizione del gene e la seguente sintesi proteica.
 
Studi effettuati su Drosophila hanno evidenziato che diversità nella pigmentazione di ali ed addome non è da attribuire a mutazioni del gene che regola la produzione del pigmento nero (gene Yellow), la cui inattivazione risulta invece letale, essendo tale gene necessario in altre aree; piuttosto, tale variazione fenotipica e dovuta alla presenza nei tessuti in esame di diversi enhancer che regolano in modo differenziale l’espressione del gene. La mutazione nelle sequenze enhancer fa perdere o acquisire quindi la possibilità di esprimere un gene attraverso fattori di trascrizione in uno specifico tessuto ma mantiene la funzione del gene stesso negli altri tessuti. Al contrario una mutazione nel gene avrebbe impedito lo sviluppo corretto dell’insetto e questo percorso è ovviamente sfavorito dalla selezione naturale.

Le mutazioni delle sequenze enhancer non sono le uniche modalità dell’evoluzione ma sembrano possibili percorsi attuati quando il gene ha ruoli multipli e si vuole modificarne uno solo di questi, anche solo in uno specifico tessuto del corpo.
 
Inoltre questo percorso rende conto del fatto che diversi gruppi di animali possono condividere la maggior parte dei geni deputati alla costruzione del corpo ma ciò che conta è il dove e il quando tali geni sono espressi.

Se vogliamo capire cosa ci differenzia dalle altre specie nostre vicine parenti dobbiamo quindi guardare oltre al genoma.

Christian Frezza

Fonte dell’immagine: Scientific American