La regione in cui vivono gli Jacuti, la Repubblica di Sacha (Jacuzia), nella Siberia nord-orientale della Russia, è una delle più fredde del mondo. La capitale, Jakutsk, città di oltre 300.000 abitanti, sorge sul permafrost. Molti edifici poggiano su pali di fondazione e sono separati dal terreno da uno spazio ventilato, una soluzione che contribuisce a mantenere congelato il suolo sottostante e a ridurre il rischio di cedimenti.

In inverno le temperature possono scendere sotto i -50 °C. Nei periodi di freddo più intenso, alcune auto lasciate all’aperto vengono tenute con il motore acceso per evitare difficoltà al riavvio, mentre chi ne dispone può ripararle in garage riscaldati. Nei mercati all’aperto pesce e carne vengono venduti naturalmente congelati dalle temperature esterne; con un freddo simile anche acqua, frutta e verdura congelano rapidamente.

Come ha fatto una popolazione della nostra specie, originatasi in Africa, ad adattarsi nel corso delle generazioni a condizioni climatiche tanto diverse? È la domanda al centro di uno studio pubblicato su Communications Biology da un gruppo di ricerca dell’Università di Bologna, con Giulia Ferraretti come prima autrice e coordinato da Marco Sazzini, professore di Antropologia Evolutiva al Dipartimento di Scienze Biologiche, Geologiche e Ambientali dell’Università di Bologna.

Analizzando il genoma degli Jacuti e confrontandolo con quello di una popolazione russa, i ricercatori hanno trovato segnali di selezione naturale in geni coinvolti nella regolazione degli ormoni tiroidei e dell’insulina, nella formazione del tessuto adiposo bruno – specializzato nella produzione di calore – e nel metabolismo dei grassi. Il quadro che emerge non è quindi quello di un singolo “gene del freddo”, ma di un adattamento che coinvolge contemporaneamente molti geni.

Modelli di adattamento a confronto

L’adattamento al freddo di Homo sapiens, come altri tratti adattativi complessi, sembra essere coerente con un modello poligenico di selezione naturale. In questo caso non è una sola mutazione particolarmente vantaggiosa a determinare il cambiamento: intervengono numerose varianti genetiche, distribuite su geni diversi e con effetti relativamente piccoli, che insieme contribuiscono allo stesso adattamento.

Alcune di queste varianti possono essere già presenti nella popolazione prima che inizi il processo di adattamento. Se risultano vantaggiose in un determinato ambiente, la selezione naturale può aumentarne gradualmente la frequenza nel corso delle generazioni.

È una situazione diversa dal classico hard sweep. In quel caso una variante molto vantaggiosa aumenta rapidamente di frequenza nella popolazione e lascia nel DNA una traccia relativamente evidente. Quando la selezione agisce invece su molte varianti contemporaneamente, il segnale genomico è più debole e più difficile da riconoscere.

Come spiega Giulia Ferraretti, del Dipartimento di Scienze Biologiche, Geologiche e Ambientali dell’Università di Bologna:

“Indagare questo specifico modello di adattamento è la parte innovativa dello studio.”

Individui della stessa popolazione possono inoltre possedere combinazioni diverse di varianti che contribuiscono alla stessa funzione biologica. Secondo Ferraretti, questa dinamica sarebbe particolarmente plausibile in una specie giovane, con popolazioni ancestrali di dimensioni ridotte e geograficamente estesa come Homo sapiens.

Nuova metodologia di analisi

Il problema è quindi riconoscere nel genoma una forma di selezione che non lascia necessariamente un’unica impronta forte e facilmente identificabile.

Per farlo, durante il suo percorso di dottorato Ferraretti ha messo a punto una pipeline di analisi, cioè una sequenza di metodologie bioinformatiche che combina strumenti diversi.

“Lo scopo dello studio era quello di identificare dei segnali genomici riconducibili all’azione della selezione naturale su un elevato numero di geni contemporaneamente. La popolazione degli Jacuti è ben identificabile dal punto di vista genetico, relativamente isolata e sottoposta da molto tempo alla pressione selettiva delle basse temperature.”

I genomi degli Jacuti utilizzati nello studio erano disponibili grazie al progetto HGDP (Human Genome Diversity Project).

L’analisi procede in due passaggi. Nel primo i ricercatori cercano regioni del genoma in cui la distribuzione delle varianti genetiche si discosta da quella attesa in assenza di selezione naturale. Non cercano quindi soltanto i segnali molto netti lasciati da una singola variante fortemente vantaggiosa, ma anche segnali più deboli, compatibili con forme di selezione in cui vengono favorite più varianti.

Nel secondo passaggio verificano se i geni così individuati sono collegati dal punto di vista funzionale: per esempio, se partecipano agli stessi processi metabolici o fisiologici. Come sintetizza Ferraretti:

“L’output della prima fase viene utilizzato come input della seconda fase.”

In questo modo diventa possibile passare da una serie di segnali sparsi nel genoma a gruppi di geni sui quali la selezione potrebbe aver agito in maniera coordinata.

I risultati sono stati poi sottoposti a un ulteriore controllo attraverso un metodo di machine learning, utilizzato per distinguere le regioni del genoma senza segnali di selezione da quelle che mostrano diversi tipi di segnali selettivi.

“Questo è un punto di forza dello studio perché noi utilizziamo dei modelli statistici diversi, indipendenti, che nel momento in cui riportano comunque allo stesso risultato ci suggeriscono che il risultato in sé è robusto.”

Applicando questa combinazione di metodi ai genomi degli Jacuti, i ricercatori hanno individuato segnali di selezione in geni coinvolti nella risposta agli ormoni tiroidei e all’insulina, nella formazione del tessuto adiposo bruno e nel metabolismo dei grassi.

Nel complesso, le varianti associate a questi geni potrebbero contribuire ad aumentare la produzione di calore e a mantenere una risposta efficace all’insulina durante l’esposizione al freddo, aiutando l’organismo a sostenere il maggiore fabbisogno energetico.

All’origine di alcune varianti utili al freddo

Nel genoma degli Jacuti è inoltre presente DNA di origine arcaica, testimonianza del mescolamento degli antenati delle popolazioni eurasiatiche con Neanderthal e Denisoviani. Studi precedenti hanno osservato negli Jacuti livelli di DNA riconducibili a queste popolazioni arcaiche più elevati rispetto ad altre popolazioni eurasiatiche.

Homo sapiens si è originato in Africa, in ambienti nel complesso più caldi, per poi diffondersi in Eurasia. Neanderthal e altre popolazioni umane arcaiche vivevano invece da molto più tempo alle medie e alte latitudini ed erano quindi state sottoposte alla selezione esercitata dai climi eurasiatici per un periodo molto più lungo.

Il mescolamento tra queste popolazioni potrebbe aver fornito ai nostri antenati varianti genetiche già presenti in gruppi umani adattati da più tempo a climi freddi, aumentando la variabilità sulla quale la selezione naturale poteva successivamente agire.

Come osserva Ferraretti:

“È possibile che gli adattamenti presenti in Homo sapiens, migrato recentemente al nord, derivino in parte dal Neanderthal o da altre forme arcaiche.”

Nel nuovo studio, in particolare, alcune delle varianti associate all’adattamento al freddo negli Jacuti mostrano un possibile contributo dell’introgressione neandertaliana. Il mescolamento con i Neanderthal potrebbe quindi aver favorito, almeno in parte, l’adattamento delle popolazioni di Homo sapiens che si spostavano verso latitudini sempre più elevate.

Il confronto con la popolazione russa permette inoltre di distinguere alcuni adattamenti condivisi da quelli più caratteristici degli Jacuti. In entrambe le popolazioni sono state individuate varianti associate a geni coinvolti nel metabolismo dei lipidi e del glucosio. Negli Jacuti emergono però anche particolari eQTL (expression quantitative trait loci), cioè varianti genetiche associate a differenze nel livello di espressione dei geni, legate al metabolismo degli ormoni tiroidei. Alcune di queste sono presenti ad alta frequenza negli Jacuti ma non nei russi e potrebbero quindi rappresentare adattamenti evoluti più specificamente nei loro antenati in risposta al clima della regione.

Nel complesso, lo studio mostra come l’adattamento a un ambiente estremo possa emergere dall’azione combinata di molte varianti genetiche, alcune condivise con altre popolazioni eurasiatiche, altre più caratteristiche degli Jacuti e, in alcuni casi, ereditate dall’incontro con i Neanderthal. Un insieme di piccoli cambiamenti che può aver contribuito alla capacità di una specie originatasi in Africa di colonizzare anche alcune delle regioni più fredde del pianeta.

Riferimenti

Giulia Ferraretti, Marta Alberti, Rosita Cicolini, Sabrina Pognant Viù, Stefania Sarno, Marco Sazzini. Adaptive evolution at thyroid hormone, insulin and glycerolipid pathways improved energy metabolism in high-latitude Eurasian populations. Communications Biology, 2026. DOI: 10.1038/s42003-026-10540-1.

In apertura: Donne in abiti tradizionali sakha a Oymyakon, nella Repubblica di Sacha (Jacuzia), nel febbraio 2019. Foto: Ilya Varlamov via Wikimedia Commons, CC BY-SA 4.0.