I procarioti hanno repertori genici molto variabili: da poche centinaia di geni ad oltre diecimila. Simili variazioni delle dimensioni del genoma sono tipicamente associate all’espansione o contrazione di famiglie proteiche. Queste ultime sono gruppi di proteine evolutivamente correlate, che spesso discendono da una sequenza proteica che è loro comune antenato. Hanno generalmente strutture e funzioni correlate all’interno della cellula. Ne sono tipici esempi le immunoglobuline, importanti per il sistema immunitario; le globine, che costituiscono l’emoglobina che lega l’ossigeno nel nostro sangue; le proteine hox, resposabili dello sviluppo delle strutture segmentarie del corpo, e molte altre. Spesso l’espansione di famiglie di questo tipo è associata all’acquisizione di nuove funzioni e ad un irrobustimento del sistema. Infatti la possibilità di avere due proteine che svolgono il medesimo compito fa sì che una delle due possa evolversi ed acquisire nuove capacità, senza danneggiare l’organismo. Allo stesso tempo questa ridondanza può consentire al sistema di non danneggiarsi nel caso in cui una delle due proteine sia mutata.
 
Queste espansioni possono avere luogo a causa di duplicazione all’interno dello stesso cromosoma oppure per trasferimento genico orizzontale (HGT) tra organismi. Nel primo caso le nuove proteine sono dette “paraloghi”; nel secondo “xenologhi”. Geni duplicati vengono rapidamente persi nel genoma a meno che non ci sia una selezione diretta per un aumento del numero di copie di un determinato gene, ad esempio perché è importante un sovradosaggio del prodotto che esso codifica. La duplicazione di un gene può essere poi seguita dall’acquisizione di nuove funzioni ed è ritenuta una delle fonti principali di novità adattative negli eucarioti.
 
Soprattutto nei procarioti è tuttavia ritenuto importante anche il trasferimento genico orizzontale. In questo  caso il processo consente a molti batteri di “scambiarsi” funzioni per loro estremamente importanti (come la resistenza agli antibiotici) e risulta quindi nell’acquisizione diretta di funzioni geniche radicalmente nuove. E’ stato stimato che fino al 96% dei geni in un genoma procariote può essere soggetto a HGT e che quest’ultimo contribuisce al 25% di tutte le espansioni di famiglie proteiche. Questi risultati contradditori sono dovuti al fatto che finora per determinare questi tassi sono state condotte analisi su organismi solo lontanamente imparentati. Questo crea notevoli problemi all’analisi.

E’ possibile quindi determinare rigorosamente quale di queste due forze è predominante? Per scoprirlo, due ricercatori francesi hanno analizzato ceppi procariotici strettamente imparentati e specie con genomi di varie dimensioni alla ricerca degli effetti di duplicazione genica o trasferimento orizzontale. I confronti sono stati condotti su genomi completi che si sono differenziati solo recentemente, per poter così ovviare ai problemi incontrati da altri autori. Per condurre un’analisi accurata i ricercatori hanno dovuto rimuovere gli effetti dati da movimento o trasposizione di altri elementi, come i geni fagici (provenienti dai virus che attaccano i batteri) o i retroelementi (segmenti di DNA in grado di muoversi nel genoma). Una volta focalizzata così l’attenzione su duplicazione e HGT, i ricercatori hanno scoperto che la maggioranza  (88%) delle espansioni all’interno di famiglie di proteine erano dovute a trasferimento genico orizzontale, anche all’interno dei grossi genomi. Questi geni trasferiti vengono mantenuti, una volta acquisiti, grazie al loro elevato valore adattativo. Inoltre è stato osservato che i geni duplicati vengono espressi più fortemente all’interno della cellula, ma, proprio per questo, evolvono meno rapidamente. La maggior parte di essi, inoltre, è costituita da proteine che interagiscono con altre proteine o regolatori di altri geni.

Queste osservazioni suggeriscono che il trasferimento genico orizzontale e la duplicazione hanno ruoli molto diversi nell’evoluzione: il primo consente l’acquisizione di nuove funzioni, mentre la seconda consente un’espressione a maggior livello di uno stesso gene. Quest’ultimo effetto è estremamente importante proprio nei ruoli che i paraloghi sembrano maggiormente ricoprire: modulare l’effetto di altre proteine o l’espressione di alcuni geni. Gli xenologhi, al contrario, mostrano livelli di espressione paragonabili alla media dei geni, ma differiscono notevolmente dai loro pari nelle interazioni fisiche e genetiche e tendono a persistere più a lungo nelle popolazioni.

Questi risultati potrebbero in realtà essere rilevanti anche per la comprensione dell’evoluzione degli eucarioti, dal momento che studi recenti hanno mostrato un ruolo rilevante dell’HGT tra questi organismi.

Ilaria Panzeri

Riferimenti
Treangen TJ, Rocha EPC, 2011 Horizontal Transfer, Not Duplication, Drives the Expansion of Protein Families in Prokaryotes. PLoS Genet7(1): e1001284. doi:10.1371/journal.pgen.1001284

Fonte dell’immagine: Wikimedia Commons