Di tutti e 46 i cromosomi posseduti dalla nostra specie due soli, in pratica, sono conosciuti al di fuori della cerchia di specialisti e appassionati di biologia: i cromosomi sessuali X e Y. A differenza di tutti gli altri questi cromosomi, che determinano il sesso dell’individuo, non formano una coppia di omologhi (gli altri 22 cromosomi sono invece presenti in due copie omologhe per nucleo, una proveniente dalla madre e una dal padre, e sono detti autosomici) ma differiscono radicalmente l’uno dall’altro e non si ricombinano tra loro durante il crossing over (tranne alcuni piccoli segmenti “pseudo-omologhi”). Il motivo di questa apparente stranezza sta nell’isolamento nel quale il cromosoma Y è entrato da quando ha cominciato a differenziarsi dall’X, isolamento durante il quale Y ha perso buona parte dei suoi geni tanto che in molti hanno addirittura profetizzato una sua futura scomparsa (o perlomeno una sua perdita totale di funzionalità). Per quanto si intuisse che tali preoccupazioni fossero esagerate, l’opinione corrente tra gli scienziati era fino a poche settimane fa quella che Y fosse un cromosoma “stagnante” dal punto di vista evolutivo, che cioè durante la sua storia si fosse limitato a perdere lentamente pezzi di sé. Lo studio svolto presso il Witehead Institute del MIT a Washington da Page, Hughes e colleghi e pubblicato su Nature ribalta però queste convinzioni, e in un certo senso “riabilita” questo cromosoma.

Se lo scenario “classico” fosse effettivamente corretto ci si dovrebbe aspettare tra i cromosomi Y di uomo e scimpanzé una somiglianza perlomeno identica, se non maggiore, di quella presente tra le restanti parti del genoma. L’analisi comparata delle parti non ricombinanti dei due cromosomi Y (ovvero delle parti “unicamente maschili”, o MSY), oggetto di questo studio, ha mostrato invece una differenza incredibile, dell’ordine del 30% (ricordiamo che i genomi di uomo e scimpanzé si differenziano tra loro solo del 2% circa), segno che nei 6-7 milioni di anni passati dall’ultimo antenato comune delle due specie questo cromosoma si è differenziato molto più velocemente di tutti gli altri. In particolare la porzione del cromosoma differenziatasi più velocemente è quella responsabile della produzione dello sperma, ma più in generale è il cromosoma degli scimpanzé ad aver subito maggiori rimodellamenti rispetto a quello dell’antenato comune, perdendo molti più geni rispetto a quello dell’uomo e acquistando molte sequenze palindrome in più. Proprio queste sequenze palindrome, nelle quali la seconda metà rispecchia la prima in maniera complementare, hanno portato alle notevoli differenze strutturali tra i due cromosomi.

Una parte dell’ipotesi che gli autori propongono per spiegare questa straordinaria differenziazione dei cromosomi Y di umani e scimpanzé sta nella particolare pressione selettiva che ha portato gli scimpanzé ad avere testicoli sempre più grandi per far fronte alla notevole competizione spermatica presente in questa specie; tra i nostri “cugini”, difatti, la battaglia più dura per la paternità dei nascituri non si svolge tra gli individui (tipicamente ogni femmina fertile si accoppia con più di un individuo durante ogni estro) ma tra gli spermatozoi di individui rivali all’interno dell’utero femminile: per questo produrne in numero maggiore o di migliore qualità assicura un vantaggio riproduttivo. Oltre a questo la particolare condizione del cromosoma Y, che non può ricombinarsi col suo “perduto omologo” X (se non per una piccola porzione), aggiunge un altro pezzo a questo affascinante puzzle: ogni singola mutazione vantaggiosa per l’individuo su di esso (e si tratta di mutazioni particolarmente utili, come abbiamo visto) porterà tutto il cromosoma a essere maggiormente duplicato poiché verrà visto dalla selezione naturale come un’entità unica, favorendo così la diffusione tra le generazioni future di tutte le ulteriori mutazioni (non letali ovviamente) comparse in quella particolare copia. Una storia, quella di questo cromosoma, molto più intrigante di quanto non si pensasse.

Marco Michelutto

Riferimenti:
Jennifer F. Hughes, David C. Page et al. “Chimpanzee and human Y chromosomes are remarkably divergent in structure and gene content”, Nature, published online 13 January 2010

Fonte dell’immagine: Wikimedia Commons