Dal colore alle specie: le “supermutazioni” alla base dell’espressione di tratti discreti

Una recente ricerca mostra come mutazioni che coinvolgono milioni di coppie di basi, le cosiddette supermtuazioni, possano essere alla base di fenotipi discreti, impedendo l’espressione di singoli loci


I tratti che determinano l’aspetto di un organismo, compreso il colore, sono determinati dall’interazione di molti geni diversi e dall’ambiente in cui si è sviluppato l’organismo (Pikaia ne ha parlato qui e qui), oltre che, ovviamente, dalla storia evolutiva della specie in questione. Tuttavia non è facile comprendere i tipi di mutazioni genetiche che influenzano l’adattamento e quindi potenzialmente anche l’aspetto.

In una recente ricerca, pubblicata sulla rivista Science, un team internazionale di ricercatori ha scoperto che alla base dei colori criptici degli insetti stecco nordamericani del genere Timema c’è una “supermutazione” che vede coinvolte milioni di basi.

Gli insetti stecco del genere Timema mostrano variazioni di colore che sono probabilmente dovute alla selezione per il camuffamento con la vegetazione. Alcune specie sono solo marroni o solo verdi, mentre altre vanno da tonalità rossicce-rosate a verdi e marroni. La colorazione criptica permette agli insetti di evitare la predazione da parte degli uccelli, in quanto si confondono con le foglie e con gli steli o sulla corteccia delle piante di cui si nutrono (Pikaia ne ha parlato qui). Tuttavia, la specie Timema chumash, presenta una gamma di colori più ampia: oltre al verde e al marrone, presenta altri colori come il giallo, l’arancione, il rosso e sfumature del blu.

I ricercatori spiegano che la maggior parte delle ricerche sulla base genetica dei tratti e dell’adattamento si è concentrata su singoli geni e su piccole mutazioni. In questa ricerca, invece, per identificare la genetica alla base di questa variazione, il team ha sequenziato il genoma della maggior parte delle specie del genere Timema della California e ha identificato una delezione associata con la colorazione del corpo verde in alcune specie.

Mappando i genomi di queste specie, i ricercatori hanno poi individuato una “supermutazione” di dimensioni megabasiche (circa un milione di coppie di basi) che di fatto impedisce l’espressione di porzioni o gruppi singoli di geni. I risultati mostrano come la ricombinazione tra le porzioni più piccole di genoma, che si trovano all’interno della supermutazione, venga soppressa. Le mutazioni su larga scala possono quindi favorire il raggruppamento di complessi genici in unità più grandi ma discrete, quindi non più separate in unità distinte ricombinabili. Un po’ come unire dei singoli mattoncini di costruzioni per formare un modulo più complesso da inserire, a sua volta, in una struttura più grande: il modulo, una volta assemblato e inserito all’interno della costruzione completa, non può essere scomposto nelle sue singole unità che lo formano.  

Questa è una scoperta importante, sostengono i ricercatori, in quanto aiuta a comprendere meglio il passaggio tra i grandi cambiamenti evolutivi e le lacune con il continuo processo evolutivo. Fornisce anche indicazioni su come la variazione continua sia impacchettata in unità semidiscrete.


Fonti
Romain Villoutreix, Clarissa F. De Carvalho, Víctor Soria-Carrasco, Dorothea Lindtke, Marisol De-La-Mora, Moritz Muschick, Jeffrey L. Feder, Thomas L. Parchman, Zach Gompert, Patrik Nosil. Large-scale mutation in the evolution of a gene complex for cryptic coloration. Science, 2020 DOI: 10.1126/science.aaz4351

Immagine: Moritz Muschick (University of Sheffield) / CC BY, via Wikimedia Commons