Gli elementi trasponibili: una miniera di novita’ evolutiva

Almeno duemila proteine umane sarebbero frutto dell’azione degli elementi trasponibili (TEs) sul nostro genoma. Lo annuncia il fisico e genetista Roy Britten del Caltech di Pasadena dalle pagine di PNAS. Lo studioso ha completato un’interessante ricerca sulla relazione tra proteine umane e trasposoni (unita’ genetiche capaci di spostarsi da una regione all’altra del genoma), scoprendo che esiste una significativa corrispondenza

Almeno duemila proteine umane sarebbero frutto dell’azione degli elementi trasponibili (TEs) sul nostro genoma. Lo annuncia il fisico e genetista Roy Britten del Caltech di Pasadena dalle pagine di PNAS. Lo studioso ha completato un’interessante ricerca sulla relazione tra proteine umane e trasposoni (unita’ genetiche capaci di spostarsi da una regione all’altra del genoma), scoprendo che esiste una significativa corrispondenza tra 1950 geni codificanti umani ed elementi trasponibili. In questo studio si considerano TEs quelle sequenze ripetute che sono il risultato di inserzioni di sequenze geniche nel genoma di nostri antenati eucarioti: nella maggior parte dei casi queste sequenze hanno perduto la loro attivita’, e quindi non sono attualmente trasponibili. Secondo l’autore, applicando criteri meno stretti sarebbero quasi 5000 i geni che possono essere ascritti all’azione dei trasposoni: dato che questi eventi sono cominciati moltissimo tempo fa, addirittura quando sono comparse le prime cellule eucariote, varie regioni del genoma sono da allora andate incontro a parecchi eventi di divergenza, e gli effetti delle originali inserzioni risultano poco discriminabili nel genoma attuale. In molti casi, dunque, le sequenze attuali, derivate dall’azione dei TEs, sono incomplete o danneggiate, e quindi difficilmente riconoscibili. I 1950 geni trovati, che rispondono ai criteri piu’ stretti di questa analisi, sarebbero quindi il risultato di eventi relativamente piu’ recenti, per i quali non si e’ persa la traccia originale. La lista delle proteine individuate comprende un elevato numero di proteine funzionali, tra cui elastina, la famiglia dei collageni, tropomiosina, enzimi di riparazione del DNA, antigeni e molte altre. L’evidenza di una lunga storia di ripetuti eventi di inserzione di TEs in regioni codificanti del DNA umano, iniziati fin da tempi remotissimi e susseguitisi nel tempo, seguiti da eventi di duplicazione dei geni e di copiatura di regioni di essi, fa pensare ad un meccanismo universale di produzione di nuove proteine: non a caso e’ gia’ noto che, delle 25.000 proteine umane ad oggi individuate, un elevato numero di esse mostra una stretta relazione di sequenze amminoacidiche con numerose altre: questa relazione deriverebbe da numerosi eventi di riarrangiamento e duplicazione che si sono succeduti nel tempo. Si puo’ quindi affermare che l’evoluzione ha proceduto attraverso l’azione dei TEs, in quanto questi hanno fornito elevata variabilita’ genetica, che ha condotto a nuovi geni e nuova funzionalita’. Paola Nardi