Un nuovo studio pubblicato su Nature ricerca le cause della differenza tra esseri umani e scimpanzé. L’Howard Hughes Medical Institute e la Stanford University hanno trovato 510 segmenti di DNA che sono presenti negli scimpanzé e in altri animali ma mancanti negli esseri umani. Solo uno di questi segmenti appartiene alla sequenza di un gene, gli altri 509 appartengono invece a sequenze regolatrici.

L’alterazione delle zone regolatrici è fondamentale per preservare la funzione di un gene, senza renderlo fatale o disfunzionale, ma allo stesso tempo avere grandi modificazioni nel modo e nei tempi in cui, durante lo sviluppo, quel gene viene espresso. Secondo una prima analisi a computer, la maggior parte di questi cambiamenti (delezioni) è avvenuta vicino ai geni implicati nella modulazione degli ormoni steroidei, al secondo posto, quelle per lo sviluppo neurale.

Successivamente, utilizzando tecniche di monitoraggio dello sviluppo, hanno evidenziato due segmenti di DNA mancanti negli esseri umani ma che svolgono un importante ruolo nello sviluppo dei topi e di altri mammiferi non umani: un segmento di DNA che nella maggior parte degli animali codifica per il recettore dell’androgeno, associato all’insorgenza dei tratti specifici dei maschi dei mammiferi. In particolare la tipica presenza di vibrisse e di spine sul pene. La perdita delle spine sul pene è collegata all’evoluzione della tendenza monogamica e alla formazione di coppie. Il secondo segmento invece regola lo sviluppo cerebrale, impedendo che questo venga inibito.

Nel futuro, questo tipo di studi potrebbe, non solo aiutare la nostra comprensione dei meccanismi molecolari dell’ominazione, ma anche l’insorgenza di malattie genetiche.

Meno è più (umano).

Giorgio Tarditi Spagnoli

Riferimenti:
Cory Y. McLean, Philip L. Reno, Alex A. Pollen, Abraham I. Bassan, Terence D. Capellini, Catherine Guenther, Vahan B. Indjeian, Xinhong Lim, Douglas B. Menke, Bruce T. Schaar, Aaron M. Wenger, Gill Bejerano1, David M. Kingsley. Human-specific loss of regulatory DNA and the evolution of human-specific traits. Nature, 471: 216–219