Un errore di divisione cellulare può risultare in più copie di un set di cromosomi. Questa condizione, chiamata duplicazione dell’intero genoma o poliploidia, è piuttosto comune nelle piante ma è stata osservata anche in alcuni animali, come i salmoni e le salamandre. Gli scienziati ritengono infatti che ci siano stati due grandi eventi di duplicazione dell’intero genoma nella discendenza dei vertebrati che ha portato agli esseri umani, più un terzo avvenuto più di recente – circa 300 milioni di anni fa – lungo la linea evolutiva culminata nei Teleostei, il gruppo cui appartengono la maggior parte delle specie viventi di pesci. Proprio quest’ultimo avvenimento potrebbe spiegare, per esempio, il maggior numero di geni identificati dal sequenziamento del genoma del pesce zebra (Danio rerio).

La presenza di copie multiple di interi gruppi di geni ha giocato un ruolo importante nel corso dell’evoluzione. Un gene può infatti continuare a svolgere la sua attività biologica anche se una sua copia muta, perdendo funzionalità o addirittura diventando potenzialmente dannosa. Può anche capitare, però, che le due versioni di un gene si specializzino in maniera diversa su uno stesso compito, oppure che una di queste copie acquisisca una nuova funzione, che può poi passare al vaglio della selezione naturale. Dopo un evento di duplicazione dell’intero genoma, solo alcuni dei geni ridondanti vengono conservati – com’è accaduto, per esempio, con i geni omeotici, responsabili dello sviluppo del piano corporeo – mentre la maggior parte viene persa nel corso dell’evoluzione, il che comporta un profondo rimodellamento del genoma. Rimodellamento le cui dinamiche temporali non sono ancora state chiarite.

Per cercare di colmare questa lacuna, un gruppo di ricerca giapponese ha proposto un modello matematico che possa spiegare i pattern di perdita di geni in seguito a una duplicazione dell’intero genoma, usando come modello di studio proprio i Teleostei. I ricercatori hanno confrontato i genomi di nove specie di pesci fra le quali il già citato pesce zebra e il medaka (Oryzias latipes), utilizzando una serie di strumenti computazionali e matematici da loro stessi sviluppati in modo che si adattassero alla storia evolutiva delle specie coinvolte nello studio. Strumenti che, quindi, potrebbero essere usati anche per condurre analisi simili su altri organismi, uomo incluso.

I risultati di questo lavoro, pubblicati a dicembre su PNAS, suggeriscono che circa l’80% dei geni ridondanti è stato perduto in una prima fase di riduzione del genoma, verificatasi nei primi 60 milioni di anni successivi all’evento di duplicazione. Non è da escludere tuttavia che questa riduzione sia avvenuta anche più in fretta. Un’ipotesi, questa, che potrà essere verificata una volta che anche il genoma dell’anguilla sarà stato decodificato. L’anguilla, infatti, appartiene a uno dei primi gruppi separatisi dagli altri Teleostei dopo l’evento di duplicazione; la loro inclusione nel confronto potrà dunque fornire ulteriori dettagli sull’evoluzione dei pesci.

L’aspetto più interessante di questo studio è la relativa velocità con cui la riduzione genomica è avvenuta: gruppi di geni ridondanti adiacenti, se non addirittura intere porzioni di cromosoma, sono state eliminate in questa prima fase, che ha preceduto la diversificazione delle principali linee di discendenza dei Teleostei attuali. Più lenta invece la seconda fase di riduzione del genoma, tutt’ora in corso; i geni vengono eliminati non più a gruppi ma individualmente, mentre quelli la cui funzione era nel frattempo diventata essenziale vengono invece conservati.

Lo studio giapponese non ha solo fornito un’importante serie di informazioni sulle dinamiche temporali dell’evoluzione dei pesci, ma ha anche identificato diversi geni chiave che potranno essere usati come marcatori nelle future analisi filogenetiche.


Riferimenti:
Jun Inoue, Yukuto Sato, Robert Sinclair, Katsumi Tsukamoto, and Mutsumi Nishida. Rapid genome reshaping by multiple-gene loss after whole-genome duplication in teleost fish suggested by mathematical modeling. PNAS. vol. 112 no. 48,  14918–14923.

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