Nel genoma dei Tibetani il DNA dell’Uomo di Denisova
La variante genetica che consente l’adattamento alla vita ad alta quota dei Tibetani origina da un antico incrocio con l’uomo di Denisova
La storia dell’evoluzione dell’uomo non somiglia alla celebre icona della “marcia del progresso”, con cui ancora oggi viene troppo spesso rappresentata. Gli antenati degli esseri umani contemporanei, infatti, per un lungo periodo, hanno condiviso la Terra con altre specie umane. L’ultima, in ordine di scoperta, è l’Uomo di Denisova, una specie umana arcaica i cui resti fossili sono stati ritrovati nel 2008 durante uno scavo in una grotta sui monti Altai, nella Siberia meridionale (Pikaia ne ha parlato qui e qui).
Oggi sappiamo che, durante le sue migrazioni, Homo sapiens ha incontrato lungo la sua strada gli uomini di Denisova e, in alcuni casi, questo incontro ha portato a incroci tra individui dei due gruppi (Pikaia ne ha parlato qui). Le tracce di questi antichi incroci, come fossili, possono essere portate alla luce grazie al sequenziamento del DNA. In questo modo è stato rilevato che nel genoma delle attuali popolazioni della Melanesia, come le Isole Fiji e la Papua Nuova Guinea, è presente DNA denisovano in una percentuale di circa il 5%.
Un’altra prova del contributo dell’Uomo di Denisova alla nostra storia evolutiva viene da una ricerca pubblicata su Nature da un gruppo di scienziati cinesi e americani. In questo lavoro gli autori hanno preso in esame una delle forme di adattamento umano più notevoli: l’adattamento alla vita ad alta quota dei Tibetani. La loro scoperta è stata che questo particolare adattamento è spiegabile solo ipotizzando la presenza, nel genoma dei Tibetani, di DNA derivante da un antico incrocio con uomini di Denisova.
L’altopiano del Tibet è un ambiente ostile all’insediamento umano, a causa della bassa pressione parziale di ossigeno atmosferico, del clima rigido e della scarsità di risorse. In particolare, il basso livello di ossigeno costituisce l’ostacolo maggiore alla vita ad altitudini superiori ai 4000 metri. La base genetica dell’adattamento dei Tibetani è stata individuata attraverso lo studio dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), ovvero delle varianti di uno stesso gene, all’interno di diverse popolazioni, che differiscono per la presenza in una posizione di una base (A, C, G o T) diversa. Il gene che sembra essere stato selezionato, in modo specifico, per questo adattamento è EPAS1. In particolare, alcune varianti con particolari SNP di questo gene sono associate all’adattamento alla vita ad alta quota.
Gli autori hanno effettuato il sequenziamento del gene EPAS1 in quaranta Tibetani e 40 individui Han, il gruppo etnico a cui appartiene circa il 92% dei Cinesi. Restringendo il campo ad alcune centinaia di varianti in una particolare regione del gene EPAS1, i ricercatori hanno scoperto che in questa regione la differenza tra Tibetani e Han è molto maggiore della differenza media tra i genomi delle due popolazioni e maggiore di quella che ci si attenderebbe tra due popolazioni così affini.
Gli autori hanno poi ristretto ulteriormente lo studio alla regione del gene dove è stato rilevato il tasso di divergenza maggiore nei Tibetani, rispetto ai geni degli Han. Analizzando questa porzione di gene, essi hanno rilevato come la presenza di sequenze, al suo interno, così differenziate e tipiche nei Tibetani non potesse essere dovuta a semplici nuove mutazioni, selezione di varianti preesistenti o a deriva genetica, cioè a cambiamento della loro frequenza dovuto al caso.
I ricercatori hanno, perciò, avanzato l’ipotesi che questo DNA possa essersi introdotto nel genoma dei Tibetani per flusso genico, cioè per migrazione di individui da popolazioni diverse.
Nella ricerca della possibile popolazione-sorgente essi si sono avvalsi delle sequenze del Progetto 1000 Genomi, che fornisce un catalogo della variabilità genetica umana, e di due DNA antichi, tra cui quello dell’Uomo di Denisova. Il confronto tra le sequenze ha dimostrato una corrispondenza esatta tra il particolare gruppo di SNP presente nel gene EPAS1 dei Tibetani e in quello denisovano.
Poiché questa variante è presente a bassissima frequenza anche nelle popolazioni cinese, gli autori ipotizzano che la sua introduzione in Homo sapiens possa essere datata a prima della divergenza tra Tibetani e Han e che la sua selezione tra i primi sia avvenuta in seguito alla colonizzazione dell’altopiano del Tibet.
Questa ricerca mostra come la storia genetica dei Tibetani sia un capitolo della più ampia e complessa storia evolutiva umana e fornisce ulteriori evidenze della presenza di tracce di specie umane estinte nel genoma di molte popolazioni attuali.
Riferimenti:
Oggi sappiamo che, durante le sue migrazioni, Homo sapiens ha incontrato lungo la sua strada gli uomini di Denisova e, in alcuni casi, questo incontro ha portato a incroci tra individui dei due gruppi (Pikaia ne ha parlato qui). Le tracce di questi antichi incroci, come fossili, possono essere portate alla luce grazie al sequenziamento del DNA. In questo modo è stato rilevato che nel genoma delle attuali popolazioni della Melanesia, come le Isole Fiji e la Papua Nuova Guinea, è presente DNA denisovano in una percentuale di circa il 5%.
Un’altra prova del contributo dell’Uomo di Denisova alla nostra storia evolutiva viene da una ricerca pubblicata su Nature da un gruppo di scienziati cinesi e americani. In questo lavoro gli autori hanno preso in esame una delle forme di adattamento umano più notevoli: l’adattamento alla vita ad alta quota dei Tibetani. La loro scoperta è stata che questo particolare adattamento è spiegabile solo ipotizzando la presenza, nel genoma dei Tibetani, di DNA derivante da un antico incrocio con uomini di Denisova.
L’altopiano del Tibet è un ambiente ostile all’insediamento umano, a causa della bassa pressione parziale di ossigeno atmosferico, del clima rigido e della scarsità di risorse. In particolare, il basso livello di ossigeno costituisce l’ostacolo maggiore alla vita ad altitudini superiori ai 4000 metri. La base genetica dell’adattamento dei Tibetani è stata individuata attraverso lo studio dei polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), ovvero delle varianti di uno stesso gene, all’interno di diverse popolazioni, che differiscono per la presenza in una posizione di una base (A, C, G o T) diversa. Il gene che sembra essere stato selezionato, in modo specifico, per questo adattamento è EPAS1. In particolare, alcune varianti con particolari SNP di questo gene sono associate all’adattamento alla vita ad alta quota.
Gli autori hanno effettuato il sequenziamento del gene EPAS1 in quaranta Tibetani e 40 individui Han, il gruppo etnico a cui appartiene circa il 92% dei Cinesi. Restringendo il campo ad alcune centinaia di varianti in una particolare regione del gene EPAS1, i ricercatori hanno scoperto che in questa regione la differenza tra Tibetani e Han è molto maggiore della differenza media tra i genomi delle due popolazioni e maggiore di quella che ci si attenderebbe tra due popolazioni così affini.
Gli autori hanno poi ristretto ulteriormente lo studio alla regione del gene dove è stato rilevato il tasso di divergenza maggiore nei Tibetani, rispetto ai geni degli Han. Analizzando questa porzione di gene, essi hanno rilevato come la presenza di sequenze, al suo interno, così differenziate e tipiche nei Tibetani non potesse essere dovuta a semplici nuove mutazioni, selezione di varianti preesistenti o a deriva genetica, cioè a cambiamento della loro frequenza dovuto al caso.
I ricercatori hanno, perciò, avanzato l’ipotesi che questo DNA possa essersi introdotto nel genoma dei Tibetani per flusso genico, cioè per migrazione di individui da popolazioni diverse.
Nella ricerca della possibile popolazione-sorgente essi si sono avvalsi delle sequenze del Progetto 1000 Genomi, che fornisce un catalogo della variabilità genetica umana, e di due DNA antichi, tra cui quello dell’Uomo di Denisova. Il confronto tra le sequenze ha dimostrato una corrispondenza esatta tra il particolare gruppo di SNP presente nel gene EPAS1 dei Tibetani e in quello denisovano.
Poiché questa variante è presente a bassissima frequenza anche nelle popolazioni cinese, gli autori ipotizzano che la sua introduzione in Homo sapiens possa essere datata a prima della divergenza tra Tibetani e Han e che la sua selezione tra i primi sia avvenuta in seguito alla colonizzazione dell’altopiano del Tibet.
Questa ricerca mostra come la storia genetica dei Tibetani sia un capitolo della più ampia e complessa storia evolutiva umana e fornisce ulteriori evidenze della presenza di tracce di specie umane estinte nel genoma di molte popolazioni attuali.
Riferimenti:
Emilia Huerta-Sánchez, Xin Jin, Asan, Zhuoma Bianba, Benjamin M. Peter, Nicolas Vinckenbosch, Yu Liang, Xin Yi, Mingze He, Mehmet Somel, Peixiang Ni, Bo Wang, Xiaohua Ou, Huasang, Jiangbai Luosang, Zha Xi Ping Cuo, Kui Li, Guoyi Gao, Ye Yin, Wei Wang, Xiuqing Zhang, Xun Xu, Huanming Yang, Yingrui Li, Jian Wang, Jun Wang, Rasmus Nielsen. Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA. Nature, 2014; DOI: 10.1038/nature13408
Immagine da Wikimedia Commons
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