Talpe “maschie”

Una recente ricerca rivela come le femmine di talpa iberica abbiano sviluppato tessuto testicolare, grazie a mutazioni e inversioni di segmenti di DNA, in risposta a una vita sotterranea estrema, che dona loro maggiore forza e aggressività grazie ad alte dosi di ormoni maschili


Le talpe si sono evolute e adattate a un ambiente difficile come quello sotterraneo. Hanno sviluppato un dito extra nelle zampe anteriori (Pikaia ne ha parlato qui) e muscoli eccezionalmente forti. Lo sviluppo maggiore di muscolatura, e quindi di forza, è generalmente associato ad alti livelli di testosterone, un ormone presente in maggiori quantità nei maschi dei mammiferi rispetto alle femmine. Tuttavia, nelle talpe iberiche (Talpa occidentalis), un mammifero autoctono della Spagna e del Portogallo parente stretto della talpa comune (Talpa europaea), le femmine, pur essendo dotate di due cromosomi X, che portano allo sviluppo di tessuti ovarici fertili, presentano anche tessuti testicolari. Entrambi i tipi di tessuto sono riuniti in un unico organo, l’ovotestis, qualcosa di unico tra i mammiferi.

In un recente studio, pubblicato sulla rivista Science, un team internazionale di ricerca riporta come questo particolare sviluppo sia possibile. Secondo lo studio, sono soprattutto i cambiamenti nella struttura del genoma che portano ad un alterato controllo dell’attività genetica. Il tessuto testicolare della talpa femmina non produce sperma, ma grandi quantità dell’ormone sessuale testosterone, il che significa che le femmine hanno livelli elevati come i maschi. Questo ormone rende le talpe femmine aggressive e muscolose, un vantaggio per la vita sotterranea, dove devono scavare per le risorse e il territorio. Proprio per la loro aggressività, non è stato possibile per gli scienziati tenere esemplari in cattività, perciò le analisi sono state effettuate su esemplari selvatici.

I ricercatori, per comprendere la natura di questo sviluppo unico nei mammiferi, hanno sequenziato, per la prima volta, l’intero genoma della talpa iberica. Inoltre, hanno esaminato la struttura tridimensionale del genoma all’interno della cellula. Dall’analisi del nucleo, i geni e le loro sequenze di controllo associate formano dei domini di regolazione. Secondo i ricercatori, questi segmenti formano dei “quartieri” relativamente isolati, costituiti da grandi regioni in cui le sezioni di DNA interagiscono frequentemente tra loro. Nel corso dell’evoluzione delle talpe, secondo il team, sarebbero cambiate non solo le singole basi del DNA, ma avrebbero cambiato posizione anche frammenti più grandi del genoma. Se i segmenti di DNA si spostano da una posizione all’altra, possono infatti emergere domini di regolazione nuovi o riorganizzati e quindi aumentare o attenuare l’espressione dei geni (Pikaia ne ha parlato qui).

Confrontando il genoma con quello di altri animali e dell’uomo, il team ha scoperto un’inversione in una regione nota per essere coinvolta nello sviluppo testicolare. L’inversione fa sì che ulteriori segmenti di DNA vengano inclusi nel dominio regolatore del gene FGF9, che riorganizza il controllo e la regolazione del gene. Questo cambiamento è associato allo sviluppo di tessuto testicolare in aggiunta al tessuto ovarico negli individui femminili. Il team ha anche scoperto una triplicazione di una regione genomica responsabile della produzione di ormoni sessuali maschili che aggiunge al gene ulteriori sequenze di regolazione (Pikaia ne ha parlato qui). Questa triplicazione porta a un aumento della produzione di ormoni sessuali maschili negli ovotestis delle talpe femminili, in particolare più testosterone.

Il gruppo di ricerca ha inoltre dimostrato, grazie allo studio di topi geneticamente modificati, che le due mutazioni del genoma contribuiscono effettivamente alla speciale sessualità delle talpe femmine. Tra gli esemplari mutati, le femmine dei topi che avevano livelli di ormoni androgeni elevati come nei topi maschi normali, erano anche significativamente più forti dei loro conspecifici inalterati.

Secondo il team, si tratta a tutti gli effetti di un caso di intersessualità e lo studio evidenzia la complessità dello sviluppo sessuale e come questo processo possa portare a una vasta gamma di manifestazioni intermedie che sono una rappresentazione della variazione naturale e non una condizione patologica come spesso viene vista, soprattutto nella specie umana.

Questa scoperta mostra quanto sia importante l’organizzazione tridimensionale del genoma per l’evoluzione e come una riorganizzazione possa generare una caratteristica molto particolare come l’intersessualità.


Fonti
Real, Francisca M. et al. The mole genome reveals regulatory rearrangements associated with adaptive intersexuality. Science, 2020 DOI: 10.1126/science.aaz2582

Immagini: Muséum de Toulouse, CC BY-SA 4.0, via Wikimedia Commons