I mammiferi euteri sono caratterizzati dalla presenza di due cromosomi sessuali di tipo X ed Y alla base della determinazione del sesso. I due cromosomi sessuali si sono originati da una coppia di cromosomi omologhi che si sono progressivamente differenziati non solo per le dimensioni, ma anche per la tipologia di geni presenti.

La comparsa dei cromosomi sessuali non è tuttavia indifferente da un punto di vista evolutivo poiché i cromosomi X ed Y, a differenza degli autosomi, non posso ricombinare e quindi i geni che si localizzano su questi cromosomi possono presentare tassi di mutazione diversi rispetto agli altri geni. Come è possibile capire che effetto abbia avuto l’origine dei cromosomi sessuali sui geni che sono venuti a trovarsi sui cromosomi X ed Y?

In un recente lavoro intitolato “Evolution and survival on eutheria sex chromosomes” pubblicato su PLoS Genetics, Melissa A. Wilson and Kateryna D. Makova hanno cercato di capire quali effetti abbia avuto l’origine dei cromosomi sessuali sui geni presenti su questi cromosomi confrontando le loro sequenze nucleotidiche con quelle di geni omologhi che in marsupiali e monotremi sono rimasti presenti sugli autosomi.

In particolare Melissa Wilson e Kateryna Makova hanno dimostrato che i geni presenti sui cromosomi sessuali hanno acquisito immediatamente dopo la loro diversificazione un tasso di mutazione diverso e che i geni presenti sul cromosoma Y si sono evoluti ad una maggiore velocità rispetto ai geni presenti sui cromosomi sessuali (che hanno invece mantenuto un tasso di mutazione simile a quello degli autosomi).  A questo riguardo si deve ricordare che i due cromosomi X sono presenti in duplice copia nelle femmine dove possono ricombinare, mentre il cromosoma Y non può mai ricombinare con alcun cromosoma, motivo per cui tenderà a fissare le mutazioni con una frequenza maggiore rispetto al cromosoma X.

Un altro aspetto interessante è che i geni omologhi presenti sul cromosoma X e sul cromosoma Y hanno presto iniziato ad evolvere come se fossero paraloghi, nel senso che hanno subito processi evolutivi diversi in funzione del cromosoma in cui erano. Ad esempio, i geni presenti sul cromosoma Y sono rimasti su questo cromosoma a seguito di una forte costrizione funzionale, che era invece assente sugli omologhi presenti sul cromosoma X, motivo per cui gli omologhi localizzati sul cromosoma X hanno subito numerosi riarrangiamenti sino ad essere persi. Le copie rimaste sul cromosoma  sono rimaste invece presenti perchè la selezione ha agito per mantenerne inalterata la funzionalità.

Dal confronto del genoma di mammiferi euterei, monotremi e marsupiali stanno quindi derivando sempre più informazioni su come il nostro genoma si sia evoluto e su quali forze ne abbiano plasmato l’evoluzione.

Mauro Mandrioli