La forma globosa del capo distingue gli esseri umani moderni dagli altri primati, ominidi estinti inclusi. Piccole variazioni nel profilo cranico, ovvero un cranio appena meno tondeggiante, sono dovute a due varianti geniche di origine neanderthaliana (Pikaia aveva parlato di ibridazione tra Homo sapiens e Homo neanderthalensis qui, qui e qui) che influenzano anche lo sviluppo di cervelletto e putamen, due aree note per essere coinvolte in diverse funzioni motorie e nel linguaggio.

La scoperta, pubblicata su Current Biology, si deve ad un team multidisciplinare del Max Planck Institut per l’antropologia di Lipsia, Germania, e del Max Planck Institut per la psicolinguistica a Nijmegen, nei Paesi Bassi. I ricercatori hanno analizzato le dimensioni craniali, mediante scansione tomografica computerizzata, e il DNA di quasi 4500 persone, confrontando poi i risultati con le analisi effettuate su fossili neanderthaliani; mappando in questo modo la presenza di varianti geniche neanderthaliane (in questo caso si tratta di polimorfismi su singolo nucleotide, SNPs) in particolari porzioni del nostro genoma.

Grazie a queste analisi, è stato osservato che sequenze neanderthaliane sui cromosomi 1 e 18 possono influenzare lo sviluppo del cervello, nel senso di una ridotta globularità. Le variazioni riguardano i geni UBR4, coinvolto nella neurogenesi, e PHLPP1, implicato nello sviluppo della guaina mielinica (la formazione che avvolge gli assoni dei neuroni del sistema nervoso centrale, isolandoli e velocizzando la trasmissione dell’impulso elettrico) .

Il putamen è una struttura tondeggiante sita alla base del telencefalo, il cervelletto è invece posto posteriormente al cervello, e entrambe le regioni ricevono impulsi dalla corteccia motoria e sono coinvolte in attività quali preparazione, apprendimento e coordinazione senso-motoria dei movimenti. I gangli basali, presenti nel putamen, hanno anche un ruolo in diverse funzioni cognitive come la memoria, l’apprendimento e la comunicazione verbale. Nei soggetti portatori di variazioni neanderthaliane si assiste ad una sottoespressione del gene UBR4 nel putamen e ad una sovraespressione del gene PHLPP1 nel cervelletto. Conoscere, quindi, il ruolo di questa ibridazione potrebbe aiutarci a comprendere meglio l’evoluzione del cervello umano.

I ricercatori sottolineano, però, che gli effetti di questa ibridazione con H. neanderthalensis sono tenui e rari, quindi rilevabili solo con indagini condotte su di un grande numero di campioni, in cui si manifestano essenzialmente con un profilo craniale meno globulare. L’attività regolatrice a livello cerebrale è invece influenzata solo in minima parte. Per gli autori è però importante aver aperto una prima, piccola, breccia nella conoscenza dell’impalcatura molecolare di questo fenotipo, che potrebbe coinvolgere molti più geni di quanto sospettato.


Riferimenti:
Gunz et al. 2018. Neandertal Introgression Sheds Light on Modern Human Endocranial Globularity. Current Biology, 2018.

Immagine: Philipp Gunz, CC BY-NC-ND 4.0