Dna e bioinformatica

Ibdmix a confronto coi metodi precedenti, dove la popolazione di riferimento africana “maschera” le sequenze arcaiche (neanderthaliane) (immagine: Cell)

Così si è scoperto che tutte le popolazioni del mondo, con l’importante eccezione di quelle africane (anche quelle non usate come riferimento) conservavano dna neanderthaliano frutto di ibridazione. Ma se, per qualche ragione, quelle popolazioni usate come riferimento avessero avuto in realtà qualche traccia di Neanderthal? Il risultato ottenuto sarebbe stato quello di non riconoscere alcune sequenze come neanderthaliane. E così è stato, secondo i risultati dei ricercatori di Princeton. Il laboratorio di Akey ha sviluppato un nuovo metodo chiamato Ibdmix, che non ha bisogno di una popolazione africana di riferimento per funzionare. Ibdmix si basa invece sul principio dell’Identity by descent, secondo il quale due individui condividono sequenze identiche che sono tanto più lunghe e numerose tanto più è vicino l’antenato comune. In pratica, due fratelli hanno più probabilità di condividere lunghe sequenze rispetto ai cugini, e lo stesso vale se allarghiamo la sguardo alla famiglia umana. Ibdmix usa questo principio per stimare quanto è probabile che una certa sequenza derivi o meno dall’incrocio coi Neanderthal.

Ritorno in Africa

I genetisti hanno applicato il loro metodo all’analisi dei genomi moderni raccolti dal 1000 Genomes Project, che comprende popolazioni di tutto il pianeta. Non solo Ibdmix ha scovato nuovo dna neanderthaliano che era stato mascherato dai metodi precedenti, ma lo ha trovato anche in tutte le popolazioni africane campionate dal progetto. Ma come ci è arrivato? Anche in questo caso si può provare a rispondere con gli strumenti della genomica computazionale, testando diversi modelli demografici sui dati trovati dal Ibdmix. Gli autori escludono i neanderthaliani abbiano trasmesso il loro dna agli africani in maniera diretta, cioè attraverso un’altra ibridazione. Sono stati invece i sapiens europei a tornare in Africa con una migrazione, portando con loro il dna arcaico, frutto dell’amore proibito coi Neanderthal, e diffondendolo nelle popolazioni africane.

Una continua rivoluzione

Secondo Lu Chen lo studio di cui è coautrice “dimostra che quello che rimane dei genomi neanderthaliani sopravvive in ogni singola popolazione moderna studiata finora”. La dottoressa Serena Tucci, genetista evolutiva a Princeton e presto professore all’Università di Yale, non coinvolta nello studio, spiega a Wired che il nuovo metodo di analisi ha consentito di svelare degli aspetti sorprendenti del nostro passato. Secondo la scienziata “Lo sviluppo di metodi computazionali sempre più sofisticati è fondamentale per far luce su aspetti ancora enigmatici dell’evoluzione umana, come la storia delle nostre migrazioni e delle nostre interazioni con altri gruppi umani, che sono vissuti con noi per migliaia di anni”. “Per esempio – prosegue Tucci – questo studio sembra supportare l’ipotesi che i nostri antenati siano migrati più volte dall’Africa verso l’Eurasia, probabilmente già in tempi antichissimi. Le tracce di queste antiche migrazioni persistono nel genoma di popolazioni umane attuali”. Ma la storia umana non è fatta solo di genetica e questi risultati coinvolgono anche altre discipline. Jessica Thompson, docente a Yale, racconta a Wired che da paleoantropologa, abituata a lavorare su reperti ossei e strumenti di pietra, è una sfida tenere il passo con gli sviluppi della genetica e questo studio “è un esempio perfetto di quello che possiamo ancora imparare”. La genetica ha dimostrato ripetutamente quanto la nostra specie sia esploratrice ed altamente adattabile. E sta cominciando a sgretolare la convinzione che l’esodo dei nostri antenati fuori dall’Africa sia stato un evento isolato e unidirezionale. “Penso che questo studio mostri chiaramente quali esploratori sono stati i nostri antenati, fin dal principio. E che quando pensiamo agli scambi che riguardano geni e cultura dobbiamo pensare all’Africa non come a un lontano punto di origine della nostra specie, ma come a un teatro ricorrente della nostra storia globale”, conclude l’antropologa.