Contrariamente da quanto normalmente si pensa, i gemelli omozigoti non sarebbero identici in tutto e per tutto dal punto di vista genetico. Questa scoperta sorprendente è stata effettutata da un gruppo di ricercatori americani, svedesi e tedeschi e presentata sulla rivista American Journal of Human Genetics.

Lo studio ha analizzato il genoma completo di 19 coppie di gemelli, non rilevando, come da previsione, differenze nelle sequenze di DNA, tuttavia i ricercatori hanno rinvenuto alcune regioni presenti in numero variabile nei diversi individui.  In particolare, alcuni segmenti potevano essere presenti in più copie in un gemello, mentre nel secondo presentarsi singolarmente o essere assenti. Queste differenze, seppur molto piccole se comparate alla mole del genoma umano, potrebbero conferire caratteristiche fenotipiche diverse a coloro che le possiedono ed essere le responsabili, ad esempio, della manifestazione di alcune malattie ereditarie, che si presentano solo in uno dei due gemelli. Non è infatti raro che un gemello manifesti patologie gravi, come il morbo di Parkinson, mentre l’altro sia perfettamente sano. Fino a questo momento, tali differenze erano imputate esclusivamente a fattori di carattere ambientale, che comunque mantengono un ruolo importante nella predisposizione alla contrazione di una malattia. Ora il quadro si complica e necessiteranno ulteriori studi per verificare questa ipotesi.

Comunque, da oggi i biologi hanno un mezzo in più su cui lavorare, nell’individuazione e nel perfezionamento di metodi diagnostici e preventivi contro i disordini della salute di matrice ereditaria.

Questa scoperta pone un interrogativo: se si scoprisse che questi frammenti presenti in diverso numero fossero davvero i reali responsabili della manifestazione di caratteri fenotipici così evidenti e potenzialmente suscettibili all’azione della selezione naturale, come la predisposizione a determinate patologie, che ruolo avrebbero giocato nel processo di evoluzione e diversificazione delle specie?

E’ liberamente disponibile l’intero articolo “Phenotypically Concordant and Discordant Monozygotic Twins Display Different DNA Copy-Number-Variation Profiles“.

Andrea Romano

Fonte dell’immagine: Wikimedia Commons.

Andrea Romano

Ecologo e docente di Etologia e Comportamento Animale presso il Dipartimento di Scienze e Politiche Ambientali dell’Università di Milano. Ha scritto di animali ed evoluzione su Le Scienze, Mente e Cervello, Oggiscienza e Focus D&R . Collabora con Pikaia, di cui è stato caporedattore dal lontano 2007 al 2020.