Più o meno settimanalmente viene pubblicato un nuovo genoma procariotico o eucariotico e la possibilità di poter richiedere (a pagamento) il sequenziamento del proprio genoma si fa sempre più concreta, come recentemente sottolineato da Nature in un articolo di Brendan Maher intitolato “Human genetics: genomes on prescription“.

A seguito dell’utilizzo delle metodiche di sequenziamento in ambito biomedico (e indubbiamente anche della crisi finanziaria che ha ridotto la disponibilità di fondi per la ricerca, come sottolineato sempre su Nature da Erika Check Hayden) si sta assistendo ad un continuo ribasso dei costi di sequenziamento tanto che, come segnalato sul sito del National Human Genome Research Institute, le stime sono che entro poco tempo con 10.000 euro sarà possibile sequenziare un intero genoma.

Parallelamente all’industria del sequenziamento, si stanno inoltre sviluppano numerosi strumenti utili per assemblare le sequenze ottenute tanto che grazie ai più moderni strumenti di sequenziamento possiamo avere non solo un sequenziamento più economico ma anche più affidabile e in grado di darci una serie di sequenze di buona qualità, come  scritto da Alla Katsnelson su Nature.

Sebbene la biologia evoluzionistica non sia tra le discipline che sta maggiormente trainando l’industria del sequenziamento, è vero che la disponibilità di metodiche relativamente economiche di sequenziamento di genomi sta portando ad aprire nuove prospettive di ricerca che ci aiutano a capire l’evoluzione del genoma procariotico ed eucariotico e di conseguenza l’evoluzione della vita sul nostro pianeta. Si pensi ad esempio al progetto genoma dell’uomo di Neanderthal e alla scoperta che è presente nel nostro genoma una componente di DNA che era presente anche nel genoma degli uomini di Neanderthal a indicare che neandethaliani e uomini moderni si sono incrociati in Medio Oriente fra 100 mila e 50 mila anni fa, prima cioè che questi ultimi si diffondessero in Asia e Melanesia.

Dalla genomica non giungono però solo buone notizie, poichè nella corsa al sequenziamento talvolta si ha un palese compromesso relativo alla qualità delle sequenze ottenute. Molti dei genomi sequenzati e resi disponibili alla comunità scientifica contengono infatti numerosi errori che dovranno essere necessariamente risolti. Nonostante questo problema (indubbiamente non secondario!), la corsa al sequenziamento sta però mettendo a disposizione della comunità scientifica una mole di dati enorme che rappresenta una importante base di partenza per capire l’evoluzione dei viventi.


Mauro Mandrioli