Il gene che allunga la giornata

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Una singola mutazione genica è sufficiente a sconvolgere i ritmi circadiani. Questo è quanto emerge da un recente studio eseguito su topi e apparso sulla rivista Science. Un gruppo di ricercatori americani e inglesi, capeggiato da Sofia Godinho della Mammalian Genetics Unit di Harwell, ha sottoposto alcuni topi ad un trattamento di induzione di mutazioni casuali, con lo scopo di

Una singola mutazione genica è sufficiente a sconvolgere i ritmi circadiani. Questo è quanto emerge da un recente studio eseguito su topi e apparso sulla rivista Science.

Un gruppo di ricercatori americani e inglesi, capeggiato da Sofia Godinho della Mammalian Genetics Unit di Harwell, ha sottoposto alcuni topi ad un trattamento di induzione di mutazioni casuali, con lo scopo di identificare cause genetiche alla base dei ritmi circadiani di questi animali. I ricercatori hanno individuato un gene che, quando mutato, provoca l’alterazione del normale ritmo circadiano dei topi, allungandolo. Infatti, gli individui soggetti a questa mutazione agivano come se la giornata durasse circa 27 ore, anzichè 24. Per questa sua caratteristica la mutazione in questione, situata nel gene Fbxl3, è stata chiamata “after-hours” (Afh).

Il prodotto di Fbxl3 ha il compito di legarsi alla proteina Criptocromo (CRY) e favorirne la degradazione. E’ proprio la regolazione della concentarzione di questa proteina, tramite produzioni e degradazioni giornaliere, uno dei fattori che determinano la percezione della lunghezza dei ritmi circadiani. Infatti, lo studio dimostra che la mutazione rallenta il processo degradativo della proteina CRY, aumentandone quindi la durata e allungando i ritmi circadiani.

Le future ricerche del gruppo si concentreranno sull’individuazione del gene e della mutazione omologhi nell’uomo, da cui potrebbero emergere informazioni utili per risolvere farmacologicamente alcune patologie legate alla modificazione dei ritmi circadiani.

La foto è tratta da Wikipedia

Andrea Romano