Negli ultimi anni ci siamo abituati al sequenziamento dell’intero genoma di dieverse specie, sia domestiche (mucca, cane) che selvatiche (ornitorinco, opossum, panda), alcune delle quali che interessano strettamente l’evoluzione umana (Neanderthal, orango, gorilla, bonobo) o quella dei vertebrati in generale (anfiosso). La notizia di oggi, pubblicata su Nature Genetics, forse non farà drizzare le orecchie a tutti gli appassionati di scienza, ma rappresenta comunque un’importante passo avanti verso la conoscenza degli adattamenti ad uno degli ambienti più inospitali della terra, le vette dell’Himalaya. Stiamo parlando del sequenziamento completo del DNA dello yak (Bos grunniens), la specie domestica su cui si basa la sussistenza delle popolazioni che vivono negli altipiani tibetano e nepalese.

Come molte specie evolutesi in climi particolarmente rigidi, lo yak presenta numerosi adattamenti sia anatomici che fisiologici all’ambiente montano, tra cui l’elevato metabolismo, la grossa taglia di cuore e polmoni, la folta pelliccia e l’assenza di vasocostrizione in condizioni di basse concentrazioni di ossigeno, ma finora poco o nulla si conosceva sulle basi molecolari di questi tratti tanto peculiari.

Il materiale genetico è stato ricavato da una femmina adulta di yak: l’intero patrimonio genetico della specie consiste in circa 2.657Mb (1Mb = 1.000.000 di basi azotate), da cui è stato possibile stimare il numero di geni codificanti proteine in oltre 22.000. Oltre al DNA, i ricercatori hanno estratto anche i prodotti della trascrizione (trascrittomi) degli RNA di cuore, polmoni, cervello, stomaco e fegato. Successivamente, questa enorme mole di dati è stata confrontata con quella della mucca domestica (Bos taurus), una specie strettamente affine, ma che, come sappiamo, vive ad altitudini decisamente inferiori. Le due specie si separarono circa 4,9 milioni di anni or sono ma condividono il 99.5% delle sequenze proteiche: nonostante ciò, nel genoma dello yak si evidenzia un’espansione dei geni legati ai sistemi sensoriali e all’elevato metabolismo. Inoltre, nella specie montana si trova evidenza di una rapida selezione positiva di alcuni geni che regolano le risposte dell’organismo in condizioni di ipossia e l’ottimizzazione dell’estrazione di energia dal cibo.

Oltre ad ampliare la conoscenza sugli adattamenti ai climi montani che potrebbero riguardare anche altre specie, concludono i ricercatori, questi risultati potrebbero contribuire alla comprensione di alcune malattie legate all’ipossia nell’uomo.

Andrea Romano


Riferimenti:
Qiang Qiu, Guojie Zhang, Tao Ma, Wubin Qian, Junyi Wang, Zhiqiang Ye, Changchang Cao, Quanjun Hu, Jaebum Kim, Denis M Larkin, Loretta Auvil, Boris Capitanu, Jian Ma, Harris A Lewin, Xiaoju Qian, Yongshan Lang, Ran Zhou, Lizhong Wang, Kun Wang, Jinquan Xia, Shengguang Liao, Shengkai Pan, Xu Lu, Haolong Hou, Yan Wang, Xuetao Zang, Ye Yin, Hui Ma, Jian Zhang, Zhaofeng Wang, Yingmei Zhang, Dawei Zhang, Takahiro Yonezawa, Masami Hasegawa, Yang Zhong, Wenbin Liu, Yan Zhang, Zhiyong Huang, Shengxiang Zhang, Ruijun Long, Huanming Yang, Jian Wang, Johannes A Lenstra, David N Cooper, Yi Wu, Jun Wang, Peng Shi, Jian Wang, Jianquan Liu. The yak genome and adaptation to life at high altitude. Nature Genetics, 2012; DOI: 10.1038/ng.2343