Le ghiandole mammarie sono una caratteristica distintiva dei mammiferi. Si tratta di organi fondamentali per la cura post natale, che forniscono nutrimento e protezione immunitaria sotto forma di anticorpi nel primo periodo di vita della progenie. Esse sono presenti nei marsupiali e nei placentati, ma non nei monotremi (i mammiferi che depongono uova, come l’ornitorinco). Il loro sviluppo embrionale dipende da complesse interazioni tra il tessuto epiteliale e il tessuto connettivo negli embrioni.

Dallo studio di un gruppo di genetisti dell’Università di Ginevra e del Politecnico Federale di Zurigo è apparso come l’emergenza delle ghiandole mammarie sia il risultato dell’opera di alcuni geni, conosciuti come geni Hox e responsabili del coordinamento della formazione di strutture, arti e organi nella fase embrionale (tra cui, per esempio, le cinque dita di molti vertebrati o le modifiche corporee coinvolte nella gestazione). La ricerca, pubblicata sulla rivista Proceedings of the National Academy of Science, ha evidenziato il ruolo di particolari sequenze di DNA (chiamate enhancer) che promuovono la trascrizione di determinati geni, in questo caso i geni Hox8 e Hox9.

L’espressione dei geni Hox si basa sull’interazione di una complessa rete di sequenze regolatrici di DNA. È stato scoperto che l’espressione di questi due geni segue dei meccanismi regolatori diversi tra loro. In particolare, il gene Hox9 è controllato da una breve sequenza chiamata MBRE (“mammary bud regulatory element”) localizzata in una regione del DNA che non ha alcuna influenza sul gene Hox8, e che contiene molte altre sequenze enhancer destinate a controllare l’espressione dei geni Hox negli arti.

Sembra che la sequenza MBRE fosse attiva anche prima che comparissero le ghiandole mammarie, e che fosse originariamente destinata al controllo dell’espressione di altre strutture. In seguito all’evoluzione dei mammiferi, essa è stata “riciclata” nella regolazione dello sviluppo delle escrescenze, situate sulla cresta lattea nell’embrione, che portano poi alla formazione delle areole e dei capezzoli. La sequenza MBRE non è infatti presente nei mammiferi monotremi, che depongono uova.

Secondo gli autori, la particolare struttura tridimensionale dei cromosomi in quella specifica regione di DNA si presta bene a essere riutilizzata per supportare l’emergenza di nuove caratteristiche negli arti e negli organi, poiché la regione si trova già a contatto con i geni Hox. L’ipotesi del riutilizzo di questi geni è consistente con l’apparenza tardiva delle ghiandole mammarie nei mammiferi marsupiali e placentati.


Riferimento:
Schep et al. Control of Hoxd gene transcription in the mammary bud by hijacking a preexisting regulatory landscape. PNAS (2016), doi:10.1073/pnas.1617141113

Immagine di Jordiferrer – CC BY-SA 4.0