La variazione fenotipica che osserviamo tutti i giorni è legata alla diversità di espressione genica degli organismi. Molti di questi geni compongono quello che gli autori definiscono le varianti del numero di copie di DNA presenti nel genoma (copy number variants, CNVs). Con la loro catalogazione potrebbe essere possibile determinare come la diversità genetica influenzerebbe le funzioni biologiche, l'evoluzione stessa e le comuni malattie umane.
L'originale aritolo lo trovate pubblicato sulal rivista Genome Research, 2006:
Copy number variation: New insights in genome diversity

Paolo Coccia