La variazione fenotipica che osserviamo tutti i giorni è legata alla diversità di espressione genica degli organismi. Molti di questi geni compongono quello che gli autori definiscono le varianti del numero di copie di DNA presenti nel genoma (copy number variants, CNVs). Con la loro catalogazione potrebbe essere possibile determinare come la diversità genetica influenzerebbe le funzioni biologiche, l’evoluzione stessa e le comuni malattie umane. L’originale articolo lo trovate pubblicato sulla rivista Genome Research, 2006: Copy number variation: New insights in genome diversity Paolo Coccia