L’ultimo fascicolo di Science pubblica un breve articolo di Ann Gibbons dal titolo “X-tra diversity for Africans” in cui viene riportata una interessante scoperta fatta dal genetista Andrew Clark sull’evoluzione del cromosoma X nella nostra specie.

In particolare, il gruppo di ricerca di Clark, analizzando i dati del progetto “1000 Genome Project” (recentemente descritto da Elizabeth Pennisi su Science), ha evidenziato non solo che il cromosoma X è meno variabile rispetto agli autosomi tra le diverse popolazioni umane, ma anche che i cromosomi X  delle popolazioni africane sono più variabili degli X di asiatici ed europei. Questo dato da un lato conferma che le popolazioni europee ed asiatiche sono derivate da una originale popolazione africana che preserva la maggiore variabilità genetica, ma ci indica anche (come suggerito da Alon Keinan) che molto probabilmente nei gruppi che sono usciti dall’Africa per migrare in altre regioni del globo vi erano più uomini che donne e questo avrebbe quindi reso ancora più evidente l’effetto della deriva genica, poichè i cromosomi X presenti sarebbero stati solamente un ridotto sottocampione della variabilità genetica presente sul cromosoma X nelle popolazioni africane.

Questi dati rappresentano indubbiamente uno spunto di discussione interessante sulle dinamiche di migrazione dei nostri antenati dall’Africa al resto del pianeta,  ma ribadiscono anche un aspetto, forse più tecnico, che riguarda l’importanza di abbinare ai progetti genomi una analisi citogenetica che permetta di localizzare i diversi geni sui cromosomi. Molto spesso infatti negli ultimi anni tanti genomi sono stati sequenziati più o meno completamente, ma per la maggior parte di questi progetti (per non dire la quasi totalità) le sequenze ottenute non sono state assegnate ai cromosomi ovvero non si sa di quale cromosoma facciano parte. I dati di Clark mostrano invece con forza che abbinare i dati del progetto genoma ad analisi citogenetiche può portare a osservazioni impossibili senza conoscere la localizzazione delle sequenze disponibili. Questa “X-tra” variabilità dei cromosoma X non sarebbe stata infatti osservata se, come fatto in altri modelli biologici, gli aspetti citogenetici fossero stati trascurati.

Mauro Mandrioli