Oggi sappiamo che gli antichi ominini, come i Neanderthal e i Denisova hanno contribuito in modo determinante alla nostra storia evolutiva. Alcune popolazioni moderne devono parte del loro successo adattativo a varianti geniche ereditate grazie agli incroci con questi ominini, avvenuti più volte nell’antichità (Pikaia ne ha parlato qui). Tra queste popolazioni, il caso più emblematico è quello degli abitanti dell’Oceania, continente che comprende anche popolazioni con origini indigene come i Maori, i Melanesiani e gli australiani, i quali possono vantare la più alta percentuale nel loro corredo genetico del DNA proveniente dai Denisova, con varianti geniche che sono assenti nel resto della popolazione mondiale (Pikaia ne ha parlato qui).

Con il completamento del Progetto Genoma Umano, sappiamo anche che il nostro DNA durante la sua evoluzione ha sperimentato sia acquisizioni dovuti alla duplicazione, che perdite dovute alla delezione di particolari tratti di materiale genetico. Quando un gene o un tratto di DNA viene duplicato in un certo numero di copie, viene ereditato in blocco e il numero di copie diviene caratteristico degli individui di una certa popolazione. Tali blocchi vengono definiti come numero di copie delle varianti genetiche o CNVs. Generalmente le CNV si trovano posizionate in prossimità  e talvolta all’interno di specifici geni divenendo così dei veri e propri markers.

Recentemente, una ricerca condotta da un gruppo di scienziati della University of Washington School of Medicine e pubblicata su Science, ha dimostrato la presenza massiccia di CNV tipiche dei Neanderthal e dei Denisova nel DNA dei moderni Melanesiani, un gruppo di popolazioni distribuito nel continente dell’Oceania a partire dalla Papua Nuova Guinea fino all’estremo oriente, nelle Isole Fiji. I risultati della ricerca suggeriscono, inoltre, che queste varianti sono state selezionate positivamente nel corso dell’evoluzione, contribuendo così all’adattamento di questi individui nel particolare ambiente del continente oceanico.

Combinando tecniche di genomica computazionale con i principi inferenziali della genetica delle popolazioni, i ricercatori hanno analizzato 266 genomi di popolazioni moderne estratti dal Simons Genome Diversity Project e li hanno confrontati con tre genomi provenienti da un Denisova, da un Neanderthal della grotta di Altai in Siberia e di un Neanderthal rinvenuto in Croazia.

Le analisi hanno rivelato che un eccesso di CNV tipiche dei Neanderthal e dei Denisova sono ampiamente diffuse nella popolazione Melanesiana e sono assenti nel resto della popolazione mondiale. Tali varianti sono inoltre associate a geni ad importanti funzioni metaboliche e della risposta immunitaria. Attraverso lo studio della genetica delle popolazioni, i ricercatori hanno dimostrato che queste CNV sono state acquisite per introgressione, ovvero sono il frutto di re-incroci tra ibridi interspecifici con individui delle popolazioni parentali.

Nell’ambito della ricerca, gli scienziati hanno inoltre caratterizzato tre CNV, una delle quali mappata sul cromosoma 16, in posizione 16p11.2 e originata dai Denisova, introgressa nella popolazione ancestrale dei Melanesiani tra i sessantamila e i centosettantamila anni fa. La frequenza con cui compare nella popolazione, circa l’80%, è associata a segnali di selezione positiva. Le altre due, di origine Neanderthaliana, si trovano sul cromosoma 8 in posizione 8p21.3 e sono state introgresse nelle popolazioni non-africane tra i quarantamila e i centosessantamila anni fa. Anche queste compaiono con alta frequenza nei Melanesiani (44%) e sono parzialmente associate a segnali di selezione positiva.

Questi risultati suggeriscono che queste varianti genetiche (CNV) originatesi negli antichi ominini e introgresse negli umani moderni, hanno giocato un ruolo determinante nell’adattamento della popolazione locali e costituiscono un’importante fonte di variabilità genetica su larga scala non ancora sufficientemente studiata.


Riferimenti:
Hsieh et al. 2019. Adaptive archaic introgression of copy number variants and the discovery of previously unknown human genes. Science, Vol. 366, Issue 6463, eaax2083

Immagine: Graham Crumb/Imagicity.com [CC BY-SA 3.0], Wikimedia Commons