Le dimensioni del genoma (intese come quantità di DNA presenti nelle cellule) sono oggi note in quasi 5000 specie tra invertebrati e vertebrati e i dati ottenuti possono essere consultati via web dal sito Animal Genome Size Database. Dai dati disponibili emerge, ad esempio, che le dimensioni del genoma animale possono essere estremamente variabili tanto che si va dai 0,04 pg del placozoo Trichoplax adhaerens ai 133 pg del protottero Protopterus aethiopicus. In modo analogo anche nelle piante le variazioni sono molto ampie, come osservabile dai dati presenti nel Plant DNA C value database, dato che si va dal valore di 0,01 pg dell’alga unicellulare Ostreococcus tauri ai 127 pg dell’angiosperma Fritillaria assyriaca.

Un articolo di F. Dufresne e N. Jeffery, intitolato “A guided tour of large genome size in animals: what we know and where we are heading” e pubblicato sull’ultimo numero della rivista Chromosome Research, discute ciò che sinora abbiamo capito sulle dimensioni del genoma sia nel senso di comprensione di cosa porti il genoma ad aumentare o diminuire di dimensioni nel corso dell’evoluzione (i meccanismi molecolari alla base delle variazioni del genoma), sia in materia di identificazione di quelle che potrebbero essere le conseguenze legate alla presenza di maggiori/minori quantità di DNA (tra cui correlazioni tra dimensioni del genoma e dimensioni cellulari, tassi metabolici, etc..).

L’evoluzione del genoma non smette mai di stupire tanto che a fronte di taxa che hanno progressivamente aumentato le dimensioni del proprio genoma, ci sono diversi esempi di specie filogeneticamente correlate che si differenziano nettamente per le dimensioni del genoma.  Troviamo ad esempio nei pesci, specie con genomi enormi e specie (tra cui ad esempio i pesci palla) con un genoma di ridottissime dimensioni.  Così come troviamo differenze nelle dimensioni del genoma tra popolazioni diverse di una stessa specie, come risultato di eventi tipici della storia evolutiva di ciascuna popolazione.

I dati disponibili sul sito Animal Genome Size Database e discussi da Dufresne e Jeffery, non rappresentano quindi solamente una lista di numeri, ma rappresentano il punto di partenza di tantissime pubblicazioni che hanno studiato, ad esempio, l’aumento del numero di introni che ha caratterizzato l’evoluzione dei vertebrati (comprese le eccezioni date da pesci palla e alcune specie di uccelli) e la correlazione tra numero di introni, splicing alternativo e complessità. Da questi dati hanno preso il via numerosi studi sul ruolo delle duplicazioni nell’evoluzione del genoma dei vertebrati, così come analisi legate all’imponente contributo degli elementi genetici mobili (e dei retrotrasposoni in particolare) all’aumento delle dimensioni del genoma.

Curiosare tra i dati di dimensioni del genoma disponibili apre quindi nuovi orizzonti di ricerca per capire sempre meglio come si sono evoluti i genomi, così come da questa analisi vengono numerosi suggerimenti relativi a quali nuovi modelli scegliere per progetti genoma, rivolgendosi a modelli che siano scelti non solo perché popolari modelli di studio o perché caratterizzati da genomi di ridotte dimensioni, ma anche utili per capire le tappe dell’evoluzione del genoma eucariotico.

Mauro Mandrioli

Fonte immagine: Animal Genome Size Database