I processi di ricombinazione genica sono, associati ai processi di mutazione, responsabili della variabilità degli organismi e quindi della loro evoluzione.  Diverse sono le tipologie di processi ricombinativi che si osservano negli organismi. Negli eucarioti generalmente, ma non esclusivamente, sono il prodotto dello scambio di sequenze nucleotidiche omologhe tra cromosomi o tra regioni diverse dello stesso cromosoma, come osserviamo durante i processi di riparazione del DNA e la divisione cellulare. Avvengono con maggiore frequenza durante la meiosi, grazie al crossing over, garantendo così che ogni gamete includa diverse combinazioni di informazioni genetiche materne e paterne. Non tutto il genoma di un organismo eucariote però è oggetto di processi ricombinativi, esempi di eccezioni sono le sequenze centromeriche, diverse regioni eterocromatiche, o regioni con estese differenze strutturali tra cromosomi omologhi.

Tra le più importanti conseguenze previste ed empiricamente osservate per le porzioni di genoma non ricombinante si osserva la ridotta efficacia della selezione a carico di singoli loci, in quanto il collegamento fisico tra i loci genici vicini ostacola la capacità di agire sui loci indipendentemente, con conseguente possibile accumulo di mutazioni a vario livello deleterie. La mancanza di ricombinazione è inoltre associata alla perdita, o a forte riduzione, dei processi di conversione genica. Si può prevedere che l’assenza di ricombinazione conduca ad un aumento del polimorfismo, dato che le sequenze alleliche tenderebbero nel tempo a divergere indipendentemente l’una dall’altra. In realtà, data la molteplicità e complessità dei processi che contribuiscono al far mutare nel corso del tempo la variabilità genetica in una popolazione, è anche possibile osservare una situazione opposta, ovvero un minore polimorfismo nelle sequenze non ricombinanti rispetto alle porzioni di genoma ricombinante.

I processi di ricombinazione meiotici, che garantiscono una grande quantità di diversità genetica, sono assenti nelle specie animali che presentano riproduzione non di tipo sessuale ma clonale, come le specie partenogenetiche apomittiche del genere Timema, insetti stecco originari degli Stati Uniti occidentali. Sette delle ventuno specie di Timema conosciute sono partenogenetiche, formate solo da esemplari femmina “che clonano se stesse”, apomittiche obbligate, diploidi e non di origine ibrida. Ad ognuna delle specie asessuali corrisponde una specie “sorella” sessuata, e le femmine della coppia di specie sorelle sono morfologicamente indistinguibili all’occhio umano. L’età della specie asessuata di più recente origine è stimata in 200.000 anni, quella di più antica origine in due milioni di anni, il periodo asessuale più lungo conosciuto per un insetto.

L’analisi delle diverse coppie di specie sessuate-asessuate di Timema consente di analizzare e comparare repliche evolutive con differente modalità riproduttiva, e per questo sono stati considerati come un gruppo ideale per un studio su scala genomica sull’evoluzione asessuale da un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Ecologia ed Evoluzione dell’Università di Losanna, Svizzera, i cui risultati sono stati pubblicati in un articolo su Molecular Biology and Evolution.

Informazioni sulle caratteristiche genomiche delle specie di Timema considerate sono state analizzate sequenziando i trascrittomi (insieme degli RNA trascritti) di cinque specie asessuate e delle cinque specie “sorelle” sessuate. Dall’insieme delle sequenze trascritte sono stati selezionate 3.010 sequenze ortologhe, ovvero le sequenze ad alta analogia che, in organismi differenti, codificano per le stesse proteine.

Le varie specie del genere Timema hanno cominciato evolutivamente a divergere circa 30 milioni di anni fa, quindi gli ortologhi considerati devono essere stati soggetti a processi selettivi. Comparando tra le diverse sequenze ortologhe il livello di mutazioni di senso, che influenzano la funzione proteica, con i livelli di mutazioni silenti osservato, risulta che le mutazioni deleterie tendono ad accumularsi e persistere più a lungo nelle specie partenogeniche, e ad essere più efficacemente rimosse nelle specie a riproduzione sessuale. La selezione purificante, la rimozione selettiva di alleli in vario grado deleteri, come da previsione agisce con minore efficacia nelle specie asessuate. Il livello di variabilità genetica nei trascritti delle specie partenogeniche è stato stimato come minore rispetto a quello delle popolazioni sessuate.

Riassumendo, lo studio delle specie partenogeniche di insetto stecco dimostra che le conseguenze previste dell’evoluzione del genoma sotto asessualità si possono effettivamente trovare nelle popolazioni naturali. L’assenza dei processi di ricombinazione legati alla riproduzione sessuale portano, rispetto alle specie affini sessuate, a un maggiore accumulo di mutazioni deleterie, un minore effetto dei processi selettivi purificanti, una minore variabilità genetica interna alle popolazioni, a prova della fondamentale importanza della riproduzione sessuale nel potenzialmente produrre popolazioni in grado di adattarsi meglio all’ambiente, e quindi più vitali.

Nonostante queste differenze, attualmente non vi sono prove che dimostrino che la fitness delle femmine di Timema risulti inferiore alla media della fitness delle femmine sessuate, ma le differenze possono richiedere molto tempo per accumularsi e diventare misurabili. Ulteriori studi sono necessari per una migliore comprensione del ruolo che i meccanismi di evoluzione genomica osservati potrebbero avere, in futuro, nel favorire l’estinzione dei Timema asessuati, contribuendo come da previsione, grazie ai vantaggi che comporta, al mantenimento a lungo termine della sessualità rispetto alla partenogenesi.


Riferimenti:
Jens Bast, Darren J Parker, Zoé Dumas, Kirsten M Jalvingh, Patrick TranVan, Kamil S Jaron,  Emeric Figuet, Alexander Brandt, Nicolas Galtier, Tanja Schwander. “Consequences of Asexuality in Natural Populations: Insights from Stick Insects”. Molecular Biology and Evolution, msy058, https://doi.org/10.1093/molbev/msy058. Published: 05 April 2018

Immagine: By Moritz Muschick (University of Sheffield) [CC BY 2.0], via Wikimedia Commons