Il DNA antico della Grotta del Romito racconta ben più di una rara malattia genetica già esistente nel Paleolitico
Le analisi sul DNA antico di resti scheletrici di due individui stretti in un abbraccio nella Grotta del Romito hanno consentito di diagnosticare una rara malattia risalente alla fine del Paleolitico, ancora osservabile nella popolazione umana moderna. Si tratta di uno dei casi più antichi mai documentati e del primo in Italia a creare un ponte tra medicina, paleogenomica e archeologia preistorica.
Nell’immaginario comune si fa ancora fatica a pensare agli individui preistorici come esseri umani a tutti gli effetti, capaci di relazioni sociali e affettive complesse.
È più immediata l’associazione con immagini stereotipate, più vicine a un mondo animale fatto solo di istinti e sopravvivenza, nonostante le evidenze raccolte in decenni di ricerche archeologiche, antropologiche e molecolari dimostrino il contrario.
La preistoria restituisce infatti un’immagine degli esseri umani molto più complessa, che emerge grazie alle continue scoperte che confermano un’intelligenza simbolica e relazionale sovrapponibile a quella moderna.
A tal proposito, uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine e guidato da un team internazionale e multidisciplinare, ha analizzato gli individui rinominati Romito 1 e Romito 2 trovati nella famosa Grotta del Romito in Calabria, luogo noto per le numerose testimonianze simboliche e sociali delle comunità del Paleolitico superiore, e per l’incisione estremamente accurata di un Bos primigenius. I risultati non solo aggiungono nuove informazioni su quali tipi di malattie esistevano nella preistoria, ma fanno anche riflettere su come si comportavano i membri del gruppo nei confronti degli individui malati.
Una straordinaria sepoltura del Paleolitico superiore
I due individui in questione furono deposti uno accanto all’altro, circa 12.000 anni fa, in posizione abbracciata, e rinvenuti nella stessa posizione nel 1963. La sepoltura era collocata nel riparo della grotta, a pochi metri dal graffito del Bos primigenius, suggerendo anche un legame simbolico tra ritualità funeraria e arte rupestre.
Romito 1 è un individuo adulto di sesso femminile, più basso della media degli individui dell’epoca (145 cm), Romito 2 è un’adolescente dello stesso sesso alta 110 cm, con un marcato accorciamento degli arti e della colonna vertebrale, condizione compatibile con una grave forma di nanismo.
Per anni gli studiosi hanno supposto una rara malattia scheletrica, soprattutto dell’individuo più piccolo, che però non poteva essere confermata solo sulla base di un’analisi esterna dello scheletro.
Anche il sesso e il grado di parentela sono rimasti a lungo un mistero, finché grazie alle analisi sul DNA antico estratto dall’orecchio interno (uno dei tessuti che conserva meglio materiale genetico antico), si è potuto stabilire che erano parenti di primo grado, con ogni probabilità madre e figlia, e confermare che la patologia che affliggeva Romito 2 era la displasia acromesomelica di tipo Maroteaux (AMDM), una rara malattia genetica che interessa il gene NPR2.
Questa si manifesta quando nel DNA dell’individuo affetto sono presenti due copie alterate del gene. Nel caso di Romito 1 invece è presente una sola copia alterata, condizione associata a una statura inferiore alla media.
Il ruolo del gene NPR2 e l’antica variante rara
Attraverso tecniche di paleogenomica i ricercatori hanno confrontato 36 geni antichi correlati a condizioni patologiche ossee con un database di geni moderni coinvolti nelle stesse malattie. Hanno così identificato una mutazione missenso estremamente rara del gene NPR2, già conosciuta nella medicina moderna per il suo ruolo nelle displasie scheletriche rare. In questo tipo di mutazione cambia una singola base del DNA, causando la sostituzione di un aminoacido nella sequenza proteica. La proteina viene comunque prodotta, ma la sua funzione può risultare alterata.
Il gene NPR2 è direttamente coinvolto nella regolazione della crescita delle ossa lunghe, codificando per un recettore fondamentale per lo sviluppo delle cartilagini di accrescimento. Quando è mutato, il segnale che stimola l’allungamento delle ossa viene alterato, causando gravi forme di bassa statura e accorciamento degli arti.
Malattia, cura e relazioni: oltre la diagnosi, l’aspetto umano dello studio
Quanto riportato dai ricercatori apre nuove possibilità nello studio delle malattie genetiche rare già presenti nella preistoria e osservabili tutt’oggi nella popolazione moderna. Si crea di fatto un filo conduttore tra passato e presente, possibile grazie alle tecniche di paleogenomica che permettono di formulare una diagnosi clinica precisa. Questo porterebbe non solo ad approfondire la patogenesi di alcune di esse, per capire se qualcosa sia cambiato nel corso dei millenni, ma anche a diagnosticarne altre rimaste nascoste fino ad oggi.
Ma questo non è l’unico aspetto che mette in luce lo studio. Questa ricerca racconta qualcosa di ben più complesso: i due individui appartenevano a un piccolo gruppo di cacciatori-raccoglitori, che con molta probabilità si spostava spesso su lunghe distanze e su diversi terreni per procurarsi del cibo.
La condizione patologica di Romito 2 avrebbe sicuramente influito sugli spostamenti e sulle molte attività quotidiane svolte in un contesto difficile come quello del Paleolitico superiore, eppure è riuscita lo stesso a sopravvivere fino all’adolescenza. Questo suggerisce che ricevesse accudimento e supporto costante da parte del proprio gruppo sociale, dimostrando ancora una volta quanto gli esseri umani antichi si prendessero cura gli uni degli altri.
Come afferma Alfredo Coppa della Sapienza, co-direttore dello studio: “Ipotizziamo che i suoi compagni si siano presi cura di lei con attenzione, aiutandola a procurarsi il cibo e sostenendola nella mobilità durante gli spostamenti periodici in un ambiente duro e impegnativo”.
Questo studio può quindi essere considerato un’ulteriore prova di quanto la preistoria fosse molto più umana e complessa rispetto a quanto a lungo raccontato, e aiutarci a scardinare vecchi stereotipi che ormai non stanno più in piedi.
Riferimenti:
Daniel M. Fernandes, Alejandro Llanos-Lizcano, Florian Brück, Victoria Oberreiter, Kadir Özdoğan, Olivia Cheronet, Michaela Lucci, Albert Beckers, Patrick Pétrossians, Alfredo Coppa*, Ron Pinhasi*, Adrian F. Daly* (* made equal contributions) A 12,000-Year-Old Case of NPR2-Related Acromesomelic Dysplasia. New England Journal of Medicine, 2026, 394;5: 513-516 (DOI: 10.1056/NEJMc2513616).
In apertura: resti scheletrici di Romito 1 e Romito 2, dal comunicato stampa Sapienza Università di Roma
Laureata in Scienze Biologiche presso l’Università degli studi Roma Tre, proseguo nella stessa università con il corso di laurea magistrale in Biologia Molecolare, Cellulare e della Salute. Durante la stesura della tesi triennale che ha come argomento l’evoluzione umana, mi appassiono al tema e ne voglio sapere di più, e, se possibile, scriverne. Amo la scienza, la natura, l’arte, la scrittura.
