Una lucertola che è possibile trovare soltanto su tre scogli distanti tra loro alle isole Eolie, e la mimetica farfalla di Ponza. E poi lo storione cobice del mar Adriatico, l’orso bruno marsicano dell’Italia centrale e infine un rospetto dal possente richiamo, l’ululone appenninico. Sono i cinque endemismi italiani al centro del progetto di genomica della conservazione EndemixIT: Genomic susceptibility to extinction: a whole-genome approach to study and protect endangered Italian endemics.

EndemixIT ha come scopo quello di analizzare in dettaglio i genomi completi di queste cinque specie endemiche italiane a rischio di estinzione. Sono specie rappresentative di diversi gruppi tassonomici, e hanno dimensioni del genoma che variano da 500 megabasi (la farfalla di Ponza) a quasi 10 gigabasi (l’ululone appenninico). In particolare, dopo aver generato i genomi di riferimento, verrà studiata la variabilità in almeno 20 genomi in ogni specie, con l’obiettivo principale di capire se le piccole dimensioni demografiche hanno determinato l’accumulo di mutazioni deleterie per deriva genetica. 

Per due specie, l’orso e lo storione, le informazioni ottenute dalle analisi dei genomi saranno poi analizzate e testate in vivo. Mediante colture cellulari, incroci controllati e misure di fitness sarà possibile testare direttamente gli effetti di alcune mutazioni deleterie identificate mediante l’approccio genomico e bioinformatico. 

Dal punto di vista pratico, la conoscenza dei genomi contribuirà allo sviluppo delle strategie di gestione e conservazione di queste specie. E sarà anche utile per favorire la diffusione nel nostro Paese degli approcci genomici alla biologia della conservazione.



Al momento, molti dei circa 100 campioni (non invasivi) sono già presso il centro di sequenziamento dell’Università di Firenze, il genoma di riferimento per l’orso marsicano è quasi pronto, e alcuni esperimenti con gli storioni e le colture cellulari di orso sono avviati. Il progetto si concluderà nel 2023, con una mostra per il pubblico e un workshop per gli esperti per illustrare i risultati ottenuti.

Il progetto triennale, finanziato dal MIUR, è coordinato da Giorgio Bertorelle presso l’Università di Ferrara (www.is.gd/popgg). Vi partecipano come unità locali Claudio Ciofi (Università di Firenze), Leonardo Congiu (Università di Padova) e Marco Gerdol (Università di Trieste), con il contributo di Emiliano Trucchi (Università Politecnica delle Marche) e Valerio Sbordoni (Università di Roma, Tor Vergata).


Per saperne di più
Uno dei task di EndemixIT è la disseminazione e la promozione della genomica della conservazione. Per questo è possibile seguire i progressi del progetto sul blog nel sito (https://endemixit.com/) e diventando followers dell’account Twitter @endemixit