Sono stati recentemente pubblicati, sulla rivista Nature, due articoli che ampliano il numero delle specie di cui è stato sequenziato il genoma: uno di essi si è dedicato alle specie aviarie, l’altro  ai mammiferi. I due articoli permettono, all’interno della classe di animali a cui si fa riferimento, di costruire un albero filogenetico di questi gruppi di vertebrati sempre più approfondito, con la possibilità di indagare in dettaglio l’evoluzione di numerosi geni di interesse.

Il Bird 10000 genomes (B10K) Project e lo Zoonomia project sono due ambiziosi progetti scientifici, frutto della collaborazione di diverse istituzioni internazionali. Il B10K project ha l’obiettivo di sequenziare e assemblare i genomi di tutte le specie di uccelli del mondo, per costruirne l’ albero filogenetico completo. Similmente, lo Zoonomia project si è posto l’obiettivo di sequenziare e confrontare il genoma di centinaia di specie di mammiferi, per comprenderne i tratti genetici comuni e quelli che determinano i tratti tipici dei singoli gruppi, o anche delle singole specie, con un occhio di riguardo alle sequenze che potrebbero causare patologie nell’uomo.

Questi due progetti, in gran parte indipendenti l’uno dall’altro, hanno portato recentemente alla pubblicazione di due articoli sulla prestigiosa rivista Nature. Quello ad opera del B10K project costituisce il compimento della fase II del progetto in corso, che ha portato all’analisi e al confronto di 363 specie di uccelli, provenienti dal 92,4 % delle famiglie aviarie: dei 363 genomi analizzati, 267 sono stati sequenziati per la prima volta. Lo Zoonomia project nel suo studio ha invece assemblato il genoma di 131 specie, delle quali 122 non erano mai state caratterizzate, e ha allineato tra loro 240 specie di mammiferi, rappresentanti più dell’80% delle famiglie dei mammiferi. I risultati sono disponibili per l’intera comunità scientifica, e possono essere consultati nella pagina web dei rispettivi progetti; i genomi sono inoltre disponibili sul sito del National Center for Biotechnology Information (NCBI).

Queste progetti, frutto di grandi collaborazioni internazionali che hanno permesso di superare svariati problemi tecnici, come l’ottenimento di materiale proveniente da specie a rischio di estinzione, potranno aiutare a comprendere i tratti specifici di ogni specie e a supportare gli sforzi di conservazione delle specie a rischio. Il confronto fra genomi permette inoltre di aumentare la nostra comprensione dei processi evolutivi che hanno interessato i due principali gruppi di vertebrati tetrapodi esistenti. Lo Zoonomia project si porrà in futuro anche l’obiettivo di utilizzare i dati prodotti per studiare le sequenze potenzialmente coinvolte in patologie umane o associate alla loro prevenzione: queste ultime potrebbero essere potenzialmente conservate nel corso dell’evoluzione, a seguito di una loro “selezione positiva”.


Riferimenti: 

Feng, S., Stiller, J., Deng, Y., Armstrong, J., Fang, Q., Reeve, A. H., … & Petersen, B. (2020). Dense sampling of bird diversity increases power of comparative genomics. Nature, 587(7833), 252-257.

Zoonomia Consortium (2020). A comparative genomics multitool for scientific discovery and conservation. Nature, 587(7833), 240-245.

Immagine: Ernst Haeckel, Public domain, via Wikimedia Commons